ძნელია საერთო ადამიანის წარმოსადგენად, თუ რა მომავალი დედა გრძნობს, თუ ბავშვის ულტრაბგერითი ან ბიოქიმიური სკრინინგის ტესტების შედეგებმა გამოავლინა გენეტიკური პათოლოგიების რისკი. და მიუხედავად იმისა, რომ მხოლოდ 10 შემთხვევაში 1 ასეთი დიაგნოზი დასტურდება უფრო დეტალური გამოკვლევა, ესაჭიროება ხელახალი დიაგნოზის აუცილებლობა, რომელიც ორსულ ქალებს ყველაზე მეტად აშინებს.
აღსანიშნავია, რომ საშინელი დიაგნოზის დასადგენად ან დადასტურების მიზნით აუცილებელია ნაყოფის კაროტიპის ანალიზი, რისთვისაც კლინიკების დიდი უმრავლესობა გამოიყენებს კვლევის მასალის შერჩევის ინვაზიური მეთოდების გამოყენებას - ქორიონური ვილაების შერჩევას, ამნისცენტეზიას (ნაყოფის ამინოცენტეზის) და ტვინის სისხლის სინჯს (cordocentesis). გარდა ამისა, პროცედურის უბედურება, მას შეიძლება ჰქონდეს ყველაზე სამწუხარო შედეგები, რომელთა შორის ორსულობა შეწყდა. ეს ფაქტორი გარკვეულ ქალებს მიმართავს ისეთი დიაგნოზის მიღებას, რაც თავისთავად გამოხატავს გესტაციის პერიოდის განმავლობაში სტრესულ მდგომარეობას, რამაც შეიძლება არც ჯანმრთელი ბავშვიც კი იმოქმედოს.
რატომ ხდება ნაყოფის კაროტიპის ანალიზი?
ორსულობის მე -11 კვირის შემდეგ პრენატალური დიაგნოზის დროს, ულტრაბგერითი ინიშნება. გარდა ამისა, გამოკვლეულია ულტრაბგერითი, ბიოქიმიური მარკერები. ამ პროცედურების მიზანია ე.წ. რისკის ჯგუფის განსაზღვრა. თუმცა, ასეთი დიაგნოზი შეიძლება აჩვენოს გენეტიკური დარღვევების ალბათობის მხოლოდ მცირე პროცენტს და შეუძლებელია მისი შედეგების სასარგებლოდ დამტკიცებული დიაგნოზი. ნაყოფის კარიოტოპების დეტალური ანალიზის საშუალებით შესაძლებელი გახდება ალბათობის მაღალი ხარისხი შემდეგი ქრომოსომალურ დარღვევებთან დაკავშირებით, რაც სამედიცინო პრაქტიკაში სინდრომის უწოდებენ:
- ქვემოთ;
- ედვარდსი;
- პატაუ;
- შერაშევსკი-ტურნერი;
- კლაინფელტერი.
ქრომოსომული პათოლოგიების დიაგნოზის არაინვაზიური მეთოდი
გასული საუკუნის ბოლოს, ნაყოფის დნმ აღმოაჩინა ორსული ქალის სისხლში. თუმცა, მხოლოდ 20 წლის შემდეგ, ნანოტექნოლოგიის განვითარებით, პრაქტიკული მედიცინაში გამოყენებული იქნა არაინვაზიური პრენატალური დნმ-ის ტესტი. მეთოდის არსი იზრდება ნაყოფის უჯრედისა და დედის უჯრედული დნმ-ის იზოლაციაში, ხოლო დედის ვენური სისხლისაგან შემდგარი დედისა და შემდგომ დიაგნოსტირება ქრომოსომალურ დარღვევებთან დაკავშირებით. ამ კვლევას უწოდებენ ძირითად ტრიციმიას ან DOT ტესტის დიაგნოზს.
DOT ტესტის მთავარი უპირატესობა ქალისა და მისი შვილის აბსოლუტური უსაფრთხოებაა. გარდა ამისა, შეიძლება ჩატარდეს ორსულობის მე -10 კვირის შემდეგ ნებისმიერ დროს, ხოლო შედეგები მზადდება 12 დღის ვადაში 99.7% -დან. ასეთი დიაგნოზი პირველ რიგში ნაჩვენებია ქალებს, რომლებიც პირველადი პრენატალური დიაგნოზის რისკის ქვეშ არიან. ჩინეთში, აშშ-სა და რუსეთში მხოლოდ რამდენიმე ლაბორატორია იყენებს ამ მეთოდს პრაქტიკულ მედიცინაში. ჩვენს ქვეყანაში DOT- ს ტესტი შეიძლება გაკეთდეს მხოლოდ "გენოანალიტის" ლაბორატორიაში, რომლის სპეციალისტებიც ასეთი ტექნოლოგიის დეველოპერები არიან. იმისათვის, რომ რუსეთში ამ ადგილისგან ქალების ანალიზის ხელმისაწვდომობის რეალიზება მოხდეს, უახლოეს სამედიცინო ცენტრში შეიძლება გაკეთდეს სისხლის შეგროვება, რის შემდეგაც ბიომეტრია მოსკოვში DOT ტესტისთვის სპეციალური კურიერის მეშვეობით. გაუფრთხილდი ბავშვის ჯანმრთელობას, სანამ ის დაიბადა. ჯანმრთელობა თქვენთვის და თქვენი მომავალი შვილები!