სამეცნიერო მიდგომა
ობიექტურად რომ ვთქვათ, არცერთი მშობელი არ არის დაზღვეული ამ რისკისგან. თითოეულ ჩვენგანს ატარებს საშუალოდ 10-12 დეფექტურ გენი, რომელიც ჩვენმა ნათესავებმა მივიღეთ და, ალბათ, ჩვენს შვილებს მივცემთ. დღეს, მეცნიერებმა იცის 5000 მემკვიდრეობითი დაავადება, რომლებიც გენეტიკური აპარატის პრობლემებს ქმნიან - გენების ან ქრომოსომაში.
ისინი იყოფა სამ ძირითად ჯგუფად: მონოგენიური, პოლიგენური და ქრომოსომული.
დღეს თითქმის ნებისმიერი პათოლოგია შეიძლება განისაზღვროს გენეტიკის თვალსაზრისით. ქრონიკული ტონზილიტი - იმუნიტეტის მემკვიდრეობითი დეფექტი, ქოლელიტიაზი - მემორფული მეტაბოლური აშლილობა.
დაავადების სახეები
მონოგენური დაავადებები გამოწვეულია ერთი გენის ნაკლოვანებით. დღესდღეობით, დაახლოებით 1400 ასეთი დაავადება ცნობილია. მიუხედავად იმისა, რომ მათი პრევალენტობა დაბალია (მემკვიდრეობითი დაავადებების საერთო რაოდენობის 5-10%), ისინი სრულიად ქრება. რუსეთში ყველაზე გავრცელებულია: კისტოზური ფიბროზი, ფენილკეტონურია, ადრენორეგენული სინდრომი, გ-ლაქტოზომია. ამ პათოლოგიების იდენტიფიცირება, ჩვენს ქვეყანაში ყველა ახალშობილს გაივლის სპეციალური ტესტები (სამწუხაროდ, მსოფლიოს არც ერთი ქვეყანა ვერ შეამოწმებს ბავშვებს ყველა დეფექტური გენის არსებობისთვის). თუ გადახრა გამოვლინდა, ბავშვი გადაეცემა სპეციალურ დიეტას, რომელიც უნდა შეინიშნოს 12 წლის ასაკში, ზოგჯერ 18 წლამდე. თუ ავადმყოფი მშობლები ჯანსაღი შვილები იბადებიან, ამ უკანასკნელის ყველა შთამომავალი იქნება "დეფექტის გარეშე".
პოლიგენი (ან მრავალფუნქციური) დაავადებები ასოცირდება რამოდენიმე გენის ურთიერთქმედების დარღვევით, ასევე გარემოს ფაქტორებით. ეს არის ყველაზე მრავალრიცხოვანი ჯგუფი - მოიცავს მათ პრევენციის ყველა ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადების დაახლოებით 90% -ს და შემდგომ მკურნალობას.
გადამცემი ბილიკები
დაავადების ძირითად გადამცემი ავადმყოფი დედა ან მამაა. თუ ორივე დაავადებაა, რისკი იზრდება რამდენჯერმე. თუმცა, მაშინაც კი, თუ თქვენ და თქვენი მეუღლე ჯანმრთელი ხართ, თქვენს სხეულში არის რამდენიმე დეფექტური გენი. ისინი უბრალოდ აკავებენ ნორმალურ და "ჩუმად". იმ შემთხვევაში, თუ თქვენ გაქვთ იგივე "ჩუმად" გენი თქვენი ქმარი, თქვენი შვილები შეიძლება განვითარდეს მემკვიდრეობითი დაავადება.
მისი მემკვიდრეობის ფუნქცია დაავადებულია "სქესთან დაკავშირებული" - ჰემოფილია, გუნტერის დაავადება. მათ აკონტროლებენ გენი, რომლებიც სქესობრივი ქრომოსომაა. პაციენტის მშობლებს აქვთ გარკვეული სახის ონკოლოგია, განვითარების ანომალიები (მათ შორის კურდღელი ტუჩები და მგლის პირი). ზოგიერთ შემთხვევაში მშობლები არ აგზავნიან არა დაავადებას, არამედ მიდრეკილებას (დიაბეტი, გულის დაავადება, ალკოჰოლიზმი). ბავშვები მიიღებენ გენიშის არასასურველ კომბინაციას, რომელიც გარკვეულ პირობებში (სტრესი, სერიოზული ტრავმა, ცუდი ეკოლოგია) შეიძლება გამოიწვიოს დაავადების განვითარება. და უფრო გამოხატული დაავადების დედა ან მამა, უმაღლესი რისკი.
ქრომოსომის მემკვიდრეობითი დაავადებები ადამიანის, მათი პრევენციისა და მკურნალობის დროს მოცემულია დიდი რაოდენობით და ძალისხმევით, ისინი წარმოიქმნება ქრომოსომების რიცხვისა და სტრუქტურის ცვლილების გამო. მაგალითად, ყველაზე ცნობილი ანომალია - ქვევით დაავადება - არის 2 ქრომოსომის ტრიპლეგის შედეგი. ასეთი მუტაციები არც ისე იშვიათია, ახალშობილებში 6-ში მოხდება. სხვა საერთო დაავადებებია ტურნერის, ედვარდსის, პატაუს სინდრომები. ყველა მათგანი ხასიათდება მრავალრიცხოვანი უსიამოვნებები: ფიზიკური განვითარება, გონებრივი ჩამორჩენა, კარდიოვასკულური, გენეტიკური, ნერვული და სხვა მალფორმაციები. ქრომოსომალის დარღვევების მკურნალობა ჯერ კიდევ არ არის ნაპოვნი.
ბავშვი შეიძლება ჯანმრთელი იყოს, მაგრამ თუ დედა მუტანტის გენის გადამყვანია, ავადმყოფი ბიჭის წარმოქმნის ალბათობა 5% -ს შეადგენს. გოგონები დაიბადებიან ჯანსაღი, მაგრამ ნახევარი მათგანი, თავის მხრივ, ხარვეზების გენერითა მატარებლები გახდება. ავადმყოფი მამა არ აგზავნის დაავადებას თავის ვაჟებზე. ქალიშვილს შეუძლია ავადმყოფის მიღება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ დედა არის მატარებელი.
ეგვიპტის საფლავიდან
ფარაონის აკენატენმა და დედოფალ ნეფერტიტელებმა ძველი უჩვეულო გარეგნობით გამოსახული ძველი ისტორიკოსები. გამოდის, რომ ეს არ არის მხოლოდ მხატვრის ხედვა. მეცნიერებმა გამოავლინეს მიქოვსკი-შაფრის სინდრომი, ერთ-ერთი მემკვიდრეობითი ანემია (ანემია), რომლის მიხედვითაც არქეოლოგიური თხრილის, პატარა თვალების, არაჩვეულებრივად ხანგრძლივი კიდურების (ე.წ. "სპიდერ თითების"), განუვითარებელი ნიკაპის ("ფრინველის სახე"
რუსული ისტორიიდან
უკანასკნელი რუსული ცარის ნიკოლოზ II ცარევიჩ ალექსის ვაჟში სისხლის შედედების დარღვევა (ჰემოფილია) ასევე მემკვიდრეობით ხასიათდება. ეს დაავადება დედათა ხაზის მეშვეობით გადადის, მაგრამ გამოხატულია მხოლოდ ბიჭებში. სავარაუდოდ, ჰემოფილიის გენის პირველი მფლობელი იყო დიდი ბრიტანეთის დედოფალი ვიქტორია, ალექსეი ბებია.
სირთულეები იდენტიფიცირებაში
მემკვიდრეობითი დაავადებები ყოველთვის არ გამოხატავს დაბადებიდან. ზოგიერთი სახის გონებრივი ჩამორჩენა ხდება შესამჩნევი მხოლოდ მაშინ, როდესაც ბავშვი იწყებს ლაპარაკს ან სკოლაში. მაგრამ გოეთტინგის (პროგრესული გონებრივი ჩამორჩენილობის) გათიშვა ზოგადად შეიძლება მხოლოდ რამდენიმე წლის შემდეგ აღიარებულიყო.
გარდა ამისა, "ჩუმად" გენები შეიძლება გახდეს პრობლემებს. მათი ქმედება შეიძლება მთელი ცხოვრების მანძილზე გამოჩნდეს - უარყოფითი გარე ფაქტორების გავლენის ქვეშ (არაჯანსაღი ცხოვრების წესი, ნარკოტიკული ნივთიერებების, რადიაციის, გარემოს დაბინძურების მიღება). თუ თქვენი ბავშვი რისკის ჯგუფში ჩნდება, შეგიძლიათ გაიაროთ მოლეკულური გენეტიკური გამოკვლევა, რომელიც დაეხმარება თითოეულ შემთხვევაში დაავადების ალბათობის დადგენას. გარდა ამისა, სპეციალისტს შეუძლია აღკვეთოს პრევენციული ზომები. თუ ავადმყოფი გენები დომინანტურია, შეუძლებელია დაავადების თავიდან ასაცილებლად. შესაძლებელია მხოლოდ დაავადების სიმპტომები. უკეთესი მაინც, ცდილობენ გააფრთხილო ისინი ადრე მიწოდების.
რისკის ჯგუფი
თუ თქვენ და თქვენს მეუღლეს ერთ-ერთი ასეთი ფაქტორია, უმჯობესია ორსულობის დაწყებამდე სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია გაიაროს.
1. ორივე ხაზის მემკვიდრეობითი დაავადებების რამდენიმე შემთხვევა. მაშინაც კი, თუ ჯანმრთელი ხარ, შეიძლება იყოს მატარებლების ნაკლოვანებები.
2. ასაკი 35 წელზე მეტია. წლების განმავლობაში, სხეულის მუტაციების რიცხვი დაგროვდა. რიგი დაავადებების რისკი იზრდება ექსპონენციალურად. ასე რომ, დედის დაავადება 16 წლის დედებისთვის, ეს არის 1: 1640, 30 წლის ასაკის - 1: 720, 40 წლის ასაკისთვის - უკვე 1:70.
3. წინა ბავშვის დაბადება სერიოზული მემკვიდრეობითი დაავადებით.
4. miscarriage რამდენიმე ინციდენტი. ხშირად ისინი იწვევენ ნაყოფის სერიოზულ გენეტიკურ ან ქრომოსომალურ დარღვევებს.
5. ქალის მიერ მედიკამენტების ხანგრძლივი მიღება (ანტიკონვულანტი, ანტითიროიდი, ანტიკვარული პრეპარატები, კორტიკოსტეროიდები).
6. დაუკავშირდით ტოქსიკურ და რადიაქტიურ ნივთიერებებს, ასევე ალკოჰოლიზმს და ნარკომანიას. ეს ყველაფერი გენეტიკურ მუტაციას გამოიწვევს.
მედიცინის განვითარების წყალობით, ყველა მშობელს აქვს არჩევანი - გააგრძელოს სერიოზული ავადმყოფობის ოჯახის ისტორია ან ხელი შეუშალოს მას.
პრევენციის მეთოდები
თუ რისკზე იმყოფებით, თქვენ უნდა გაიაროთ კონსულტაციები გენეტიკოსთან. დეტალური მემკვიდრეობისა და სხვა მონაცემების საფუძველზე, ის გადაწყვეტს, არის თუ არა თქვენი შიში გამართლებული. თუ ექიმი დაადასტურებს რისკს, უნდა გაიაროს გენეტიკური ტესტირება. ეს განსაზღვრავს თუ არა საშიშ ხარვეზებს.
თუ ავადმყოფი ბავშვის წარმოშობის საშიშროება ძალიან მაღალია, ექსპერტები ურჩევნიათ ნატურალური კონცეფციის ნაცვლად, რათა მიაღწიონ ინტრავენურ განაყოფიერებას (IVF) წინასწარპლანტაციის გენეტიკური დიაგნოზის მქონე (PGD). PGD საშუალებას აძლევს ერთ საკანში აღებული ემბრიონის უნდა გვესმოდეს თუ არა ჯანმრთელი ან ავად. შემდეგ, მხოლოდ ჯანმრთელი ემბრიონების შერჩევა და იმპლანტირებული შევიდა საშვილოსნოს. IVF- ის შემდეგ, ორსულობის მაჩვენებელი შეადგენს 40% -ს (შეიძლება საჭირო გახდეს ერთზე მეტი პროცედურა). უნდა აღინიშნოს, რომ ემბრიონის ტესტირება ხორციელდება კონკრეტული დაავადებისათვის (რაც წინასწარ არის გამოვლენილი რისკის გათვალისწინებით). ეს არ ნიშნავს იმას, რომ ბოლოს დაბადებული ბავშვი გარანტირებულია სხვა დაავადებების, მათ შორის მემკვიდრეობითი დაავადებებისგან. PGD არის რთული და არა ძვირი მეთოდი, მაგრამ კარგად მუშაობს ხელებით.
ორსულობის დროს საჭიროა ყველა დაგეგმილი ულტრაბგერითი ვიზიტის ჩატარება და "სამმაგი ტესტის" ჩატარება (პათოლოგიის განვითარების რისკის ხარისხის შესაფასებლად). ქრომოსომული მუტაციების საშიშროება შეიძლება შესრულდეს ქრონიკული ბიოფსია. მიუხედავად იმისა, რომ არსებობს აბორტის საფრთხე, ეს მანიპულირება შესაძლებელს ხდის ქრომოსომალურ დარღვევებზე ყოფნის შესაძლებლობას. თუ აღმოჩენილია, ორსულობა ურჩია შეწყდეს.