Ორსული ქალის სკრინინგი ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების გამოვლენისთვის, პრენატალური სკრინინგი

ზოგჯერ, როგორც ჩანს, მომავალი დედები ყველა ცხრა თვის განმავლობაში მხოლოდ იმას აკეთებენ, რომ ისინი ექიმებს, ტესტებს ჩაატარებენ და სწავლობენ მრავალფეროვნებას. და რატომ არის საჭირო მხოლოდ ეს? არსებობს მთელი რიგი კვლევები, რომლებიც წარმოადგენენ ბავშვის დაავადების რისკს, როგორიცაა Down- ის სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი და მთლიანი განვითარების ანომალიები, რომელიც გამოვლინდა ორსულობის ადრეულ ეტაპებზე. ეს არის პრენატალური სკრინინგი. ჩვენს დროში ხშირად იწყებდნენ ორსულ ქალებს ეკრანზე ნაყოფის ქრომოსომული დარღვევების იდენტიფიცირება, პრენატალური სკრინინგი.

რა არის ეს?

ყველა პერსპექტიულ დედას, რომელიც განიხილება, ქალთა ჯგუფი იდენტიფიცირებულია, რომელთა შედეგები განსხვავდება ნორმისგან. ეს გულისხმობს, რომ მათი ნაყოფის შემთხვევაში სხვა პათოლოგიების ან დეფექტების ალბათობა უფრო მაღალია, ვიდრე სხვა. პრენატალური სკრინინგი წარმოადგენს კვლევების კომპლექსს, რომელიც მიზნად ისახავს განვითარების ანომალიების ან უხეში ნაყოფის მალფორმაციების გამოვლენას. კომპლექსში შედის:

♦ ბიოქიმიური სკრინინგი - სისხლის ტესტი, რომელიც საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ სპეციფიკური ნივთიერებების ("მარკერები") განსაზღვრა სისხლში, რომელიც იცვლება ქვემოთ ჩამოთვლილ სინდრომზე, ედვარდსის სინდრომი და ნერვული მილის დეფექტები, მხოლოდ ბიოქიმიური სკრინინგი არის მხოლოდ დადასტურება ალბათობა, მაგრამ არა დიაგნოზი აქედან გამომდინარე, მასთან ერთად ხდება დამატებითი კვლევა;

♦ ულტრაბგერითი სკრინინგი (ულტრაბგერითი) - ორსულობის ყოველი ტრიმესტრში შესრულებულია და საშუალებას აძლევს ბავშვის განვითარების ანატომიური დეფექტების უმრავლესობას და დისკრიმინაციულობას. პრენატალური სკრინინგი შედგება რამდენიმე ეტაპისგან, რომელთაგან თითოეული მნიშვნელოვანია, რადგან ის უზრუნველყოფს ბავშვის განვითარებას და შესაძლო პრობლემებს.

პათოლოგიის განვითარება რისკის ქვეშ მყოფ ბავშვებში:

♦ ქალის ასაკი 35 წელზე მეტია:

♦ ორსულობის ადრეულ სტადიაზე მინიმუმ ორი სპონტანური აბორტის მქონე;

♦ გამოიყენეთ კონცეფციის ან ორსულობის ადრეულ ეტაპზე რიგი ფარმაკოლოგიური პრეპარატების;

♦ მომავალი დედა ბაქტერიული, ვირუსული ინფექციები;

♦ ბავშვის ოჯახის არსებობა გენეტიკურად დაადასტურა ქვემოთ ჩამოთვლილი სინდრომი, სხვა ქრომოსომული დაავადებები, თანდაყოლილი მალფორმაციები;

♦ ქრომოსომალური დარღვევების ოჯახის გადაზიდვა;

♦ მემკვიდრეობითი დაავადებები დაუყოვნებლივ ოჯახში;

♦ რადიაციული ექსპოზიცია ან სხვა მავნე ზემოქმედება ერთი მეუღლის კონცეფციამდე.

რა იკვლევს ბიოქიმიური სკრინინგს?

• ადამიანის ქორიონის ჰორმონის თავისუფალი სუბიექტი (HCG)

• RARP A არის ორსულობის ასოცირებული პლაზმური ცილის ა.

HGH ჰორმონი აწარმოებს ემბრიონის ჭურვი (ქრიონის) უჯრედებს. მადლობა ჰკ-ს ანალიზის წყალობით, ორსულობა შეიძლება განისაზღვროს უკვე მე -2-მე -3 დღეს სასუქის შემდეგ. ამ ჰორმონის დონე 1 ტრიმესტრში იზრდება და მაქსიმუმ 10-12 კვირით აღწევს. გარდა ამისა, ის თანდათანობით მცირდება და ორსულობის მეორე ნახევარში მუდმივად რჩება. HCG ჰორმონი შედგება ორი ერთეული (ალფა და ბეტა). ერთი მათგანი უნიკალური ბეტაა, რომელიც დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება.

თუ HCG დონის ამაღლებაა, მას შეუძლია ისაუბროს:

• მრავალრიცხოვანი ნაყოფები (ჰკ-ს ნორმა იზრდება ხილის რაოდენობის პროპორციულად);

• Down სინდრომი და სხვა პათოლოგიები;

♦ ტოქსიკოზი;

♦ შაქრიანი დიაბეტი მომავალ დედას;

♦ ორსულობის არასწორად ჩამოყალიბებული ვადა.

თუ HCG- ის დონე მცირდება, მას შეუძლია ისაუბროს:

♦ ექტოპური ორსულობის არსებობა;

♦ განუვითარებელი ორსულობა ან სპონტანური აბორტის საფრთხე;

♦ მომავალი ბავშვის დაგვიანებით განვითარება;

♦ პლაცენტალური უკმარისობა;

♦ ნაყოფის სიკვდილი (ორსულობის II- III ტრიმესტრში).

გამოითვლება შემდეგი ფორმულით:

MoM - შრატში ინდიკატორის ღირებულება ორსულობის ამ პერიოდის ინდიკატორის საშუალო ღირებულებით გაყოფილი. ნორმა არის ერთიანობის სიახლოვის ინდიკატორის ღირებულება.

არსებობს მთელი რიგი ფაქტორები, რომლებიც გავლენას მოახდენენ მიღებული ინდიკატორების ღირებულებას:

♦ ორსული ქალის წონა;

♦ სიგარეტი;

♦ მედიკამენტების მიღება;

• შაქრიანი დიაბეტის ისტორია მომავალში დედაში;

• ორსულობა IVF- ის შედეგად.

აქედან გამომდინარე, რისკების გაანგარიშებისას ექიმები გამოიყენებენ კორექტირებულ MoM ღირებულებას. ყველა მახასიათებლისა და ფაქტების გათვალისწინებით. საფეხურის დონე 0.5-დან 2.5-მდე მერყეობს. და მრავალჯერადი ორსულობის შემთხვევაში, 3.5 მმ-მდე. მიღებულ შედეგებზე დაყრდნობით, ნათელი გახდება თუ არა მომავალი დედა ქრომოსომალურ პათოლოგიებზე რისკის ქვეშ. თუ ასეა, ექიმი დამატებით კვლევას ურჩევს. არ არის საჭირო საშიშროება, თუ წინასწარ იყო ნაჩვენები მეორე ტრიმესტრში - რეკომენდირებულია, რომ ყველა ორსული ქალის ჩვენება მოხდეს, მიუხედავად იმისა, რომ გამოკვლევის პირველი ეტაპის შედეგები. ღმერთი იცავს უსაფრთხო!

II ტრიმესტრის კვლევები

"ტრიპლე ტესტის"

იგი ხორციელდება ორსულობის მე -16-მე -20 კვირიდან (ოპტიმალური დრო მე -16 - მე -18 კვირიდან).

კომბინირებული სკრინინგი

• ულტრაბგერითი გამოკვლევა (პირველი ტრიმესტრში მიღებული მონაცემების გამოყენებით);

• ბიოქიმიური სკრინინგი;

• AFP- ის სისხლის ტესტი;

თავისუფალი ესტრიოლი;

• ქორიონული გონადოტროპინი (HCG). მეორე სკრინინგი ასევე მიზნად ისახავს დედის სინდრომის, ედვარდსი, ნერვული მილის დეფექტის და სხვა ანომალიების მქონე ბავშვის რისკის განსაზღვრა. მეორე სკრინინგის დროს ნაყოფის ფსკერის ჰემონალური და ნაყოფის ნაყოფის შესწავლა, რომელიც ასევე ატარებს აუცილებელ ინფორმაციას ბავშვის განვითარების შესახებ. რა არის ჰორმონები "სამმაგი ტესტის" და რას ნიშნავს სისხლში მათი დონის ზრდა ან შემცირება? ჰორმონის შესახებ HCG უკვე აღინიშნა ზემოთ, მაგრამ დანარჩენი ორი მოითხოვს განმარტებებს. ალფა-ფებოლარტეინი (AFP) წარმოადგენს ცილის ბავშვის სისხლს ემბრიონის განვითარების ადრეულ ეტაპებზე. ნაყოფის და ნაყოფის კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის განვითარება. ალფა-ფეფაპროტეინის მოქმედების მიზანია დედათა იმუნური სისტემისგან ნაყოფის დაცვა.

AFP- ს დონის ზრდა მიუთითებს არსებობის ალბათობაზე:

♦ ნაყოფის ნევროლოგიური მილის მავნე (ანეფალფოლი, სპინა ბიფიდა);

♦ მეკლის სინდრომი (ნიშანია - კანიოეზერებრალური თიაქარი;

♦ საყლაპავის ატარეზია (ნაყოფის განვითარების პათოლოგია, როდესაც საყლაპავის კვერცხუჯრედის ბრმად მთავრდება, კუჭში არ მიაღწევს (ბავშვს არ შეუძლია საკვების მიღება პირით) 1;

♦ ბალახის თიაქარი;

♦ ნაყოფის წინა მუცლის კედლის არარსებობა;

♦ ნაყოფის ინფექციის გამო ნაყოფის ღვიძლის ნეკროზი.

AFP- ს დონეების შემცირება ვარაუდობს:

♦ ქვემოთ სინდრომი - ტრიომია 21 (ტერმინი 10 კვირის ორსულობის შემდეგ);

♦ ედვარდსის სინდრომი - ტრიციმია 18;

♦ არასწორად განსაზღვრული ორსულობის პერიოდი (მეტი კვლევისთვის საჭიროა);

♦ ნაყოფის გარდაცვალება.

• AFP- ს სტანდარტი შრატში

თავისუფალი ესტრიოლი - ეს ჰორმონი პირველ რიგში აწარმოებს პლაცენტას და შემდეგ ნაყოფის ღვიძლს. ორსულობის ჩვეულებრივ პერიოდში, ამ ჰორმონის დონე მუდმივად იზრდება.

იზრეალის დონეზე ზრდა შეიძლება:

♦ მრავალჯერადი ორსულობა;

♦ დიდი ხილი;

♦ ღვიძლის დაავადება, თირკმლის დაავადება მომავალში დედაში.

ესტრილოლის დონის შემცირება შეიძლება მიუთითოს:

♦ ფემპპლაზენტალური უკმარისობა;

♦ ქვემოთ სინდრომი;

♦ ნაყოფის ანენთალია;

♦ ნაადრევი მიტანის საფრთხე;

♦ ნაყოფის თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპოფლაცია;

♦ საშვილოსნოს ყელის ინფექცია. ესტროლილის ნორმები შრატში.

ულტრაბგერითი III ტრიმესტრის სკრინინგი

იგი ხორციელდება 30-დან 34 კვირის ორსულობისგან (ოპტიმალური დრო 32-დან 33 კვირიდან). ულტრაბგერითი გამოკვლეულია პლაცენტის მდგომარეობასა და ადგილმდებარეობას, განსაზღვრავს ამნისტიურ სითხის რაოდენობას და საშვილოსნოს ნაყოფის ადგილმდებარეობას. მინიშნებით, ექიმს შეუძლია დამატებითი კვლევების ჩატარება - დოპპერომეტრია და კარდიოტოკოგრაფია. დოპლერი - ეს კვლევა ჩატარდება ორსულობის 24 კვირადან, მაგრამ ყველაზე ხშირად ექიმები 30-ე კვირის შემდეგ ინიშნება.

ჩვენება:

♦ ფემპპლაზენტალური უკმარისობა;

♦ არასასურველი ზრდა საშვილოსნოს ფონდის მდგომარეობის სიმაღლეში;

Umbilical ტვინის ცირკულაცია;

♦ გესტოზი და ა.შ.

დოპლერის არის ულტრაბგერითი მეთოდი, რომელიც უზრუნველყოფს ინფორმაციას ნაყოფის სისხლის მიწოდება. საშვილოსნოს, ბარძაყის, შუა ცერებრალური არტერიისა და ნაყოფის აორტის სისხლძარღვების სიჩქარე გამოკვლეულია და ამ პერიოდის ტარიფებთან შედარებით. შედეგების მიხედვით, დასკვნები მოცემულია იმის შესახებ, არის თუ არა ნაყოფის სისხლის მიწოდება ნორმალური, არის თუ არა ჟანგბადის და ნუტრიენტების ნაკლებობა. აუცილებლობის შემთხვევაში პრეპარატის სისხლის პლაზმატის გაუმჯობესების მიზნით ინიშნება პრეპარატი. Cardiotocography (CTG) არის მეთოდი ჩაწერას ნაყოფის გულისცემის და მისი ცვლილებები საპასუხოდ საშვილოსნოს წინააღმდეგობებისაგან. რეკომენდირებულია ორსულობის 32 კვირიდან დახარჯვა. ეს მეთოდი არ უკავშირდება უკუჩვენებას. CTG ხორციელდება ულტრაბგერითი სენსორის დახმარებით, რომელიც დაფიქსირდა ორსული ქალის მუცელში (როგორც წესი, გარეგანი, ე.წ. არაპირდაპირი CTG). CTG- ის ხანგრძლივობა (40-დან 60 წუთიდან) დამოკიდებულია აქტივობის ფაზებზე და ნაყოფის დანარჩენ ნაწილებზე. CTG შეიძლება გამოყენებულ იქნას მონიტორინგის მდგომარეობის ბავშვის და ორსულობის დროს, და დაბადების დროს თავად.

ჩვენებები CTG:

♦ შაქრიანი დიაბეტი მომავალ დედას;

♦ ორსულობა უარყოფითი Rh ფაქტორით;

ორსულობის დროს ანტიფოსფოლიპიდური ანტისხეულების გამოვლენა;

♦ ნაყოფის ზრდის შეფერხება.

ექიმი ხელმძღვანელობს სკრინინგს და (საჭიროების შემთხვევაში) რეკომენდაციას აძლევს შემდგომ გამოკვლევას, მაგრამ მას არ უნდა მოახდინოს გავლენა ქალის გადაწყვეტილებაზე. ბევრი მომავალი დედები თავდაპირველად უარს ამბობენ სკრინინგის კვლევებზე, რომლებიც ამტკიცებენ, რომ ისინი ნებისმიერ შემთხვევაში მიიღებენ მონაწილეობას, მიუხედავად კვლევის შედეგებისა. თუ შევა მათი რიცხვი და არ გინდა სკრინინგის გაკეთება, მაშინ ეს თქვენი უფლებაა და ვერავინ აიძულებს თქვენ. ექიმის როლი ახსნილია, თუ რატომ ხდება პრენატალური სკრინინგის ჩატარება, რა დიაგნოზი შეიძლება გაკეთდეს მიმდინარე კვლევის შედეგად და ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდების (chorionic biopsy, amniocentesis, cordocentesis) შემთხვევაში შესაძლო რისკებზე. ყოველივე ამის შემდეგ, აბორტის საფრთხე ასეთი გამოცდების შემდეგ შეადგენს დაახლოებით 2% -ს. ექიმმა ასევე უნდა გააფრთხილოს ამის შესახებ. სამწუხაროდ, ექიმებს ყოველთვის არ აქვთ დრო, რომ დეტალურად აეხსნათ სკრინინგის შედეგები. იმედი გვაქვს, რომ ამ სტატიაში ჩვენ შევძელით ამ მნიშვნელოვანი შესწავლის ზოგიერთი ასპექტი განვსაზღვროთ.