ჰემოგლობინის დეფიციტი
ჩვეულებრივ ჰემოგლობინი შედგება ოთხი პროტეინის ჯაჭვისგან (გლობები), რომელთაგან თითოეული დაკავშირებულია ჟანგბადის ტრანსპორტირების მოლეკულათან - ჰემასთან. არსებობს ორი ტიპის გლობები - ალფა და ბეტა გლობები. წყვილთა ერთობლიობა, ისინი ქმნიან ჰემოგლობინის მოლეკულას. სხვადასხვა ტიპის გლობების წარმოება დაბალანსებულია, ამიტომ ისინი სისხლში დაახლოებით თანაბარი რაოდენობით არიან წარმოდგენილი. თალასემიით, დამონტაჟებულია ალფა- ან ბეტაგოპინების სინთეზი, რაც ხელს უწყობს ჰემოგლობინის მოლეკულის მშენებლობას. სისხლში ნორმალური ჰემოგლობინის ნაკლებობაა, რაც თალასემიის ანემიისა და სხვა სიმპტომების განვითარებას იწვევს.
თალასემიის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს:
- ბეტა-თალასემია - ასოცირდება ბეტა-ჯაჭვის წარმოების გლობალურ დარღვევასთან;
- ალფა-თალასემია - ახასიათებს გლობინის ალფა ჯაჭვების სინთეზის დარღვევით. ორივე დაავადება აქვს რამდენიმე ქვეტიპი, განსხვავდება სიმძიმისგან. ალფა-თალასემია ყველა მისი ფორმით ბევრად უფრო მსუბუქია.
ბეტა-თალასემიის სამი ფორმაა: მცირე თალასემია, შუალედური თალასემია და დიდი თალასემია. მცირე თალასემიის სიმპტომები მინიმალურია, მაგრამ ნაკლოვანებათა გენერირების მატარებლები რისკის ქვეშ მყოფ ბავშვებს უფრო მძიმე ფორმით გადასცემენ. ბეტა-თალასემიის შემთხვევები რეგისტრირებულია მთელ მსოფლიოში, მაგრამ ეს უფრო ხშირია ხმელთაშუა და ახლო აღმოსავლეთის ქვეყნებში. ამ რეგიონების მოსახლეობის თითქმის 20% -ს (100 მილიონზე მეტი ადამიანი) აქვს თალასემიის გენი. ხმელთაშუა ზღვის ქვეყნებში ეს დაავადებაა გავრცელებული, რომელიც ახსენებს თავის სახელს ("თალასემია" ითარგმნება როგორც "ხმელთაშუაზღვის ანემია").
სისხლის ტესტები
მცირე ბეტა-თალასემიით დაავადებული პაციენტები ჩვეულებრივ გრძნობენ თავს და არ აწუხებთ. ყველაზე ხშირად, გამოვლინდა შემთხვევით სისხლის ანალიზში. პაციენტებში აღინიშნება ზომიერი ანემია. სისხლის მიკროსკოპული სურათი ძალიან ჰგავს გავრცელებულ რკინის დეფიციტის ანემიას. თუმცა, დამატებითი კვლევა შესაძლებელს ხდის გამორიცხავს ამ კვალი ელემენტის დეფიციტის არსებობას. გაფართოებულ ანალიზში გამოვლენილია სისხლის კომპონენტების პათოლოგიური პათისი.
პროგნოზი
ბავშვი, რომელსაც აქვს მცირე ბეტა-თალასემია, ვითარდება ნორმალურად და არ საჭიროებს მკურნალობას, მაგრამ ის შეიძლება იყოს ანემიის შორეულ მომავალში, მაგალითად, ორსულობის დროს ან ინფექციური დაავადებების დროს. მცირე ბეტა-თალასემია როლს ასრულებს მალარიის საწინააღმდეგო დამცავი ფაქტორით. ეს შეიძლება ახსნას ახლო აღმოსავლეთის ქვეყნებში თალასემიის მაღალი პრევალენტობა. დიდი ბეტა-თალასემია ხდება მაშინ, როდესაც ბავშვი მემკვიდრეობით იღებს დეფექტურ გენებს, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ბეტა-გლობინის სინთეზზე ორივე მშობლისგან და მისი სხეული არ აწარმოებს ბეტა-გლობინს ნორმალურ თანხას. ამავე დროს ალფა ჯაჭვების სინთეზი არ არის გატეხილი; ისინი ქმნიან erythrocytes in insoluble ჩანართებით, რის შედეგადაც ამ სისხლძარღვთა ზომები მცირდება და ფერებში ფერმენტად იქცევიან. ამ ერითროციტების სიცოცხლე ნაკლებად ჩვეულებრივია და ახლის განვითარება მნიშვნელოვნად შემცირდა. ეს ყველაფერი იწვევს მძიმე ანემიას. მიუხედავად ამისა, ამ ტიპის ანემია, როგორც წესი, არ არის გამოხატული ექვსი თვის ასაკამდე, რადგან პირველი თვის განმავლობაში ე.წ. ნაყოფის ჰემოგლობინი სისხლშია, რომელიც შემდგომში ჩვეულებრივი ჰემოგლობინით იცვლება.
სიმპტომები
დიდი თალასემიით დაავადებული ბავშვი არაჯანსაღს იჩენს, ის აპათიურია და ღიაა, შეიძლება განვითარდეს განვითარებაში. ასეთმა შვილებმა შეიძლება შეამცირონ მადლი, ისინი არ იძენენ წონას, დაიწყებენ გვიან ფეხით გასვლას. ავადმყოფი ბავშვი ვითარდება მწვავე ანემია, რომელსაც თან ახლავს დამახასიათებელი დარღვევები:
- ტიპიური სახის სტრუქტურა (ე.წ. მონღოლეიდის სახე);
- ძვლების დამახასიათებელი ცვლილებები - ძვლის ტვინის ჰიპერპლაზიასთან დაკავშირებული ე.წ. "hairy skull" სიმპტომი (ნემსის ფორმის პერიოტოსტი) რადიოლოგიურია;
- ძვლების ჭარბი და მოტეხილობები.
თალასემია განუკურნებელი დაავადებაა. პაციენტები განიცდიან ასოცირებულ დარღვევებს მთელი ცხოვრების მანძილზე. მკურნალობის თანამედროვე მეთოდები შეიძლება გააგრძელოს პაციენტის სიცოცხლე. დიდი ბეტა-თალასემიის მკურნალობის საფუძველია სისხლის გადასხმა. დიაგნოზის შემდეგ პაციენტს მიეწოდება სისხლის გადასხმა, ჩვეულებრივ, 4-6 კვირის განმავლობაში. ასეთი მკურნალობის მიზანი არის თანხის გაზრდა; სისხლის უჯრედები (სისხლის ფორმულის ნორმალიზაცია). სისხლის გადასხმის საშუალებით ხდება ანემიის კონტროლი, რომელიც საშუალებას აძლევს ბავშვს ნორმალურად განვითარდეს და ხელს უშლის ძვლების დამახასიათებელ დეფორმაციებს. სისხლის გადასხმის მრავალჯერადი პრობლემაა ჭარბი რკინის მიღება, რომელსაც აქვს სხეულის ტოქსიკური ეფექტი. ჭარბი რკინის შეიძლება დაზიანდეს ღვიძლის, გულის და სხვა ორგანოების.
ინტოქსიკაციის მკურნალობა
ინტოქსიკაციის აღმოფხვრა, ინტრავენურად შეყვანილი ნარკოტიკების დეზეროქსამინი. ჩვეულებრივ, რვა საათიანი ინფუზიები იძლევა დეფეროქსამინს კვირაში 5-6-ჯერ. რეკომენდებულია ჭარბი რკინის მოცილება, ვიტამინი C ზეპირი მიღება, ეს რეჟიმი პაციენტისა და მისი საყვარელი ადამიანებისათვის ძალიან მძიმეა, ამიტომ გასაკვირი არ არის, რომ პაციენტები ხშირად არ იცავენ სტანდარტული მკურნალობის რეჟიმს. ასეთი თერაპია მნიშვნელოვნად ზრდის დიდი ბეტა-თალასემიით დაავადებული პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობას, მაგრამ არ განკურნება. პაციენტების მხოლოდ მცირე ნაწილს 20 წლამდე ასაკის გადარჩენის შემთხვევაში, პროგნოზი მათთვის არასასურველია. მიუხედავად მკურნალობისა, ამ ტიპის თალასემიით დაავადებული ბავშვები იშვიათად მიაღწევენ მეანობას. თალასემიის ხშირი გამოვლინება არის ელენთა გაფართოება, რომელსაც თან ახლავს სისხლში სისხლის წითელი უჯრედების დაგროვება, რის გამოც სისხლძარღვამდე მიდის, რაც ანემიას აძლიერებს. თალასემიით დაავადებულ პაციენტებთან მკურნალობა, ზოგჯერ წყლულის (სპლენქტომიის) ქირურგიული ჩამორჩენას მიმართავენ. თუმცა, პაციენტებში, რომლებმაც გაიარეს splenectomy, არის გაზრდილი მგრძნობელობა pneumococcal ინფექცია. ასეთ შემთხვევებში რეკომენდებულია ვაქცინაცია ან სიცოცხლისუნარიანი პროფილაქტიკური ანტიბიოტიკები. მცირე და დიდი ბეტა-თალასემიის გარდა, შუალედური ბეტა-თალასემია და ალფა-თალასემია. ორსული ქალების გამოკვლევა მცირე თალასემიის ნიშნებითაა გამოვლენილია ნაყოფის დაავადების მძიმე ფორმების არსებობა. არსებობს ბეტა-თალასემიის მესამე ტიპი, რომელიც ცნობილია შუალედური ბეტა-თალასემიით. ეს დაავადება სიმძიმის შორის არის მცირე და დიდი ფორმები. პაციენტებში თალასემიით, ჰემოგლობინის დონე სისხლში გარკვეულწილად მცირდება, მაგრამ საკმარისი იმისათვის, რომ პაციენტს მიეცეს შედარებით ნორმალური სიცოცხლე, ასეთ პაციენტებში არ არის სისხლის გადასხმა, რის შედეგადაც ისინი სხეულის ჭარბი რკინის უკავშირდება
პროგნოზი
ალფა-თალასემიის რამდენიმე ტიპი არსებობს. ამავე დროს, არ არსებობს მკაფიო დაყოფა მსხვილი და პატარა ფორმებით. ეს გამოწვეულია იმ ოთხი სხვადასხვა გენის არსებობაზე, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ალფა გლობინის ჯაჭვების სინთეზზე, რომლებიც ჰემოგლობინის შედგენას ემსახურებიან.
დაავადების სიმძიმე
დაავადების სიმძიმე დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენი ოთხი შესაძლო გენი უხარისხოა. თუ მხოლოდ ერთი გენი იმოქმედა, ხოლო დანარჩენი სამი ნორმალურია, პაციენტი, როგორც წესი, არ აჩვენებს მნიშვნელოვან ანომალიებს სისხლში. თუმცა, ორი ან სამი გენის დამარცხება თანდათან უფრო გაუარესდება. ბეტა-თალასემიის მსგავსად, ალფა თალასემია გავრცელებულია იმ ადგილებში, რომლებიც მალარიის ენდემურია. ეს დაავადება ტიპიურია სამხრეთ აზიაში, მაგრამ იშვიათია ახლო აღმოსავლეთში და ხმელთაშუა ზღვის რეგიონში.
დიაგნოსტიკა
ალფა-თალასემიის დიაგნოზი ეფუძნება სისხლის ტესტირების შედეგებს. დაავადების თან ახლავს მძიმე ანემია. ბეტა-თალასემიისგან განსხვავებით, ალფა-თალასემიასთან ერთად ჰემოგლობინის HA2 არ აღინიშნება. დიდი ბეტა-თალასემია შეიძლება დაბადებამდე გამოვლინდეს. თუ კვლევის საფუძველზე ჩატარებული კვლევის ისტორიის საფუძველზე, ქალბატონი არის პატარა თალასემიის გენის გადამყვანი, მისი მომავალი მამა თალასემიისთვისაც არის შესწავლილი. როდესაც მცირე თალასემიის გენი გამოვლინდა ორივე მშობლისთვის, ზუსტი დიაგნოზი შეიძლება გაკეთდეს ორსულობის პირველი ტრიმესტრში ნაყოფის სისხლის საფუძველზე. როდესაც ნაყოფის დიაგნოზი დიდი ბეტა-თალასემიის ნიშნებია, აბორტი აღინიშნება.