Chromosomes შეიცავს გენეტიკურ ინფორმაციას გენების სახით. თითოეული ადამიანის უჯრედის ბირთვი, კვერცხისა და სპერმის გარდა, შეიცავს 46 ქრომოსომს, რომელიც ქმნის 23 წყვილს. ერთი ქრომოსომა თითოეულ წყვილს დედისგან იღებს, მეორე კი მამადან. ორივე სქესის მიხედვით, 23 წყვილთაგან ქრომოსომებიდან 22-დან იგივეა, მხოლოდ სქესის ქრომოსომების დარჩენილი წყვილი განსხვავებულია. ქალებს აქვთ ორი X- ქრომოსომები (XX) და მამაკაცებში არის ერთი X- და ერთი Y- ქრომოსომა (XY). შესაბამისად, მამაკაცის ქრომოსომა (კაროტოპი) ნორმალურია 46, XY და ქალი - 46, XX.
Chromosomal abnormalities
თუ შეცდომა ხდება ცალკეული ტიპის უჯრედების განყოფილების დროს, რომელშიც წარმოიქმნება ოოციტები და სპერმატოზოვა, მაშინ წარმოიქმნება ანომალური ჟერმოვანი უჯრედები, რომლებიც წარმოშობს შთამომავლობის დაბადებას ქრომოსომულ პათოლოგიასთან. Chromosomal დისბალანსი შეიძლება იყოს როგორც რაოდენობრივი და სტრუქტურული.
ბავშვის სქესის განვითარება
ნორმალურ პირობებში, Y- ქრომოსომის არსებობა იწვევს მამრობითი ნაყოფის განვითარებას, მიუხედავად X- ქრომოსომების რაოდენობისა და Y- ქრომოსომის არარსებობა - ქალის ნაყოფის განვითარებას. სქესობრივი ქრომოსომების ანომალიები ნაკლებად დესტრუქციულია ინდივიდუალური (ფენოტიპის) ფიზიკური მახასიათებლებისაგან, ვიდრე აუტოომების პიროვნების ანომალიები. Y- ქრომოსომა შეიცავს მცირე რაოდენობით გენებს, ამიტომ მისი დამატებითი ასლები მინიმალური ზემოქმედებაა. მამაკაცები და ქალები მხოლოდ ერთი აქტიური X ქრომოსომის არსებობას მოითხოვს. ექსკლუზიური X- ქრომოსომები თითქმის ყოველთვის უმოქმედოა. ეს მექანიზმი არანორმალურ X- ქრომოსომების ეფექტს ამცირებს, ვინაიდან ზედმეტი და სტრუქტურული პათოლოგიური ასლები ინაქტივირებულია, რის გამოც მხოლოდ ერთი ნორმალური X ქრომოსომა "მუშაობს". თუმცა, X- ის ქრომოსომაზე გარკვეული გენები არსებობს, რომლებიც ინაქტივაციის თავიდან ასაცილებლად ხდებიან. ითვლება, რომ ასეთი გენების ერთი ან მეტი ორი ეგზემპლარის არსებობა წარმოადგენს არანორმალური ფენოტიპის მიზეზს სქესობრივი ქრომოსომების დისბალანსით. ლაბორატორიულად, ქრომოსომა ანალიზი ხორციელდება სინათლის მიკროსკოპით 1000-ზე მეტი სინათლის გადიდებაზე. Chromosomes გახდება ხილული მხოლოდ მაშინ, როდესაც საკანში იყოფა ორი გენეტიკურად იდენტური ქალიშვილი საკნები. ქრომოსომების მისაღებად გამოყენებულ იქნას სისხლის უჯრედები, რომლებიც კულტურათშორისი ნივთიერებების სპეციფიკურ ნიადაგშია გაშენებული. განყოფილების გარკვეული ეტაპზე უჯრედები მკურნალობენ იმ ხსნარით, რომლებიც იწვევენ მათ, რომლებიც თან ახლავს "შეუშალონ" და ქრომოსომების ჰყოფს. საკნები შემდეგ მოთავსებულია მიკროსკოპის სლაიდზე. როგორც კი მშრალი გახდება, უჯრედის მემბრანა გაუფერულდება ქრომოსომების გათავისუფლებას გარე გარემოში. Chromosomes ფერადი, ისე, რომ თითოეულ მათგანს გამოჩნდა მსუბუქი და მუქი დისკი (ზოლები), რომლის მითითებაც თითოეული წყვილია. ქრომოსომებისა და დისკების ბუნების დეტალები შესწავლილია თითოეული ქრომოსომის იდენტიფიცირებისათვის და შესაძლო ანომალიების იდენტიფიცირების მიზნით. რაოდენობრივი ანომალიები ხდება მაშინ, როდესაც ქრომოსომების ნაკლებობა ან ჭარბია. ამგვარი დეფექტების შედეგად განვითარებული ზოგიერთი სინდრომი აშკარა ნიშნებია; სხვები თითქმის უხილავი არიან.
არსებობს ოთხი ძირითადი რაოდენობრივი ქრომოსომული დარღვევები, რომელთაგან თითოეული ასოცირდება გარკვეულ სინდრომთან: 45, X - ტურნერის სინდრომი. 45, X, ან მეორე სქესობრივი ქრომოსომის არარსებობა, ტონერის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული კაროტიპია. ამ სინდრომის მქონე პირებს აქვთ ქალი სქესი; ხშირად დაავადება დიაგნოზირდება დაბადების მომხდარის გამო, როგორც კისრის უკანა კანზე ჩამოყალიბდა, ხელების და ფეხების შეშუპება და წონის სხეულის წონა. სხვა სიმპტომები მოიცავს მოკლე სიმაღლეს, მოკლე კისრის ერთად pterygoid folds, ფართო მკერდზე ფართოდ მდებარეობს nipples, გულის დეფექტების და პათოლოგიური forearm deflection. ტურნერის სინდრომის მქონე ქალების უმრავლესობა სტერილურია, მათ არ აქვთ მენსტრუაცია და არ აქვთ განვითარებული მეორადი სექსუალური თვისებები, განსაკუთრებით ძუძუმწოვური ჯირკვლები. პრაქტიკულად ყველა პაციენტს აქვს ფსიქიკური განვითარების ნორმალური დონე. ტერნერის სინდრომის სიხშირე 1: 5000 და 1:10 000 ქალებს შორისაა.
■ 47, XXX - X ქრომოსომის ტრიციმია.
1000-ზე მეტ ქალს აქვს კარიოტიპის 47, XXX. ამ სინდრომის მქონე ქალები, როგორც წესი, მაღალი და თხელი, ყოველგვარი აშკარა ფიზიკური დარღვევების გარეშე. თუმცა, მათ ხშირად გააჩნიათ დაზვერვის ფაქტორში შემცირება სწავლისა და ქცევის გარკვეულ პრობლემებთან. ქალების უმეტესობა ტრიკომია X- ქრომოსომები ნაყოფიერია და შეუძლია ბავშვებს ჰქონდეს ნორმალური კომპლექტი ქრომოსომა. სინდრომი იშვიათად გამოვლინდა ფენოტიპული თვისებების ბუნდოვანი გამოვლინების გამო.
■ 47, XXY - კლინფელტერის სინდრომი. დაახლოებით 1 კაცში დაახლოებით 1 კილოფელტერის სინდრომია. მამაკაცები 47, XXY- ის კაიოტიპით იშვიათად იბადებიან დაბადებიდან და ადრეულ ასაკში, გარდა პატარა პრობლემებისა და სწავლისა. დამახასიათებელი ნიშნები გაჩენილია პერპერიის დროს და მოიცავს მაღალი ზრდის, მცირე testicles, ნაკლებობა სპერმატოზოვას და ზოგჯერ არასაკმარისი განვითარებადი სექსუალური მახასიათებლების გაფართოებულ ძუძუმწოვართან.
■ 47, XYY - XYY სინდრომი. დამატებითი Y ქრომოსომა დაახლოებით 1000 მამაკაცში იმყოფება. XYY სინდრომის მქონე მამაკაცების უმრავლესობა ნორმალურად გამოიყურება, მაგრამ მათ აქვთ ძალიან მაღალი ზრდა და დაზვერვის დაბალი დონე. Chromosomes ფორმის დისტანციურად ჰგავს წერილი X და აქვს ორი მოკლე და ორი ხანგრძლივი იარაღი. ტიპიური ტურნერის სინდრომია შემდეგი ანომალიები: იზორომოზომი გრძელი მკლავი. კვერცხის ან სპერმატოზოების ფორმირებისას ქრომოსომების გამოყოფა ხდება, რომლის დარღვევისას შეიძლება აღმოჩნდეს ქრომოსომა ორი ხანგრძლივი მხრისა და მოკლე ქრომოსომების სრული არარსებობა; ბეჭედი ქრომოსომა. იგი ქმნის X ქრომოსომის მოკლე და გრძელი იარაღის შუამდგომლობების დაკარგვას და დარჩენილი ნაწილის კარს ბეჭედს; X ქრომოსომების მიერ მოკლე მკლავის ნაწილის წაშლა (დაკარგვა). X ქრომოსომის ხანგრძლივი მკლავის ანომალიები, როგორც წესი, რეპროდუქციული სისტემის დისფუნქციას იწვევს, მაგალითად, ნაადრევი მენოპაუზის დროს.
Y- ქრომოსომა
მამაკაცური ემბრიონის განვითარებისთვის გენი პასუხისმგებელია Y ქრომოსომის მოკლე მკლავით. ხანმოკლე მკლავების წაშლა იწვევს ქალთა ფენოტიპის ფორმირებას, ხშირად ტერნერის სინდრომის ნიშნები. გენების გრძელი მხრის პასუხისმგებლობა ნაყოფიერების, ამიტომ ნებისმიერი წაშლა შეიძლება თან ახლდეს მამრობითი უშვილობა.