Ორსულობის დროს გენეტიკური ტესტები

"სავალდებულო" ექიმების სიაში, მომავალი დედები უნდა იმყოფებოდნენ სტომატოლოგთან, ლორთან, ოკულტინგთან, კარდიოლოგ თერაპევტთან, რა თქმა უნდა, გინეკოლოგთან. და როდის აუცილებელია გენეტიკოსთან კონსულტაციები? და რამდენი გენეტიკური ტესტები საჭიროა ორსულობის დროს? საჭიროა სპეციალისტების ცალსახა პასუხი.

თუ ახალშობილის კარაფუციკი ზედიზედ ორ საათს იკავებს, ანუ სამი წლის ცრუ კაცს უკვე გასცემდა, დედა ან მამა ხმამაღლა აცხადებს ერთმანეთს: "ეს ყველაფერი შენი ოჯახის გენებია!" მართლაც, გენები გადაწყვეტენ, თუ არა ყველა, მაშინ ბევრი. ამდენად, ორივე თმის ფერი, და თვალების დაჭრილი, სხეულის კონსტიტუცია და ზოგიერთი დამახასიათებელი თვისება, პატარა კაცი, ნებით ან უნებლიე, მემკვიდრეობით. ამით გავლენის მოხდენა, საბედნიეროდ ან სამწუხაროდ, ადამიანს ჯერ არ შეუძლია (კლონირება ხალხს და ჩარევა "ღვთის ხელსაწყოში" ახალი ცხოვრების დაწყების ეტაპზე აკრძალულია კანონით). თუმცა, არსებობს შემთხვევები, როდესაც გენეტიკოსების დახმარებით ჯანმრთელი ბავშვის გამოჩენა დიდი კითხვის ქვეშ იდგმება ... ასე რომ, "გენების მმართველებს" ეწვევა, დედა და მამა შვიდი მიზეზი აქვთ ...

1. ორსულობის მომზადება

ახლა ბევრი ახალგაზრდა წყვილი, ჯერ კიდევ მხოლოდ წარდგენის განაცხადი რეესტრის ოფისში, ვაპირებთ დრო გამოჩენა მათი ოჯახის მცირე ნაყოფია სიყვარული. მიუხედავად იმისა, რომ როდესაც ეს დრო მოდის, მომავალი დედა და მამა უფრო მეტად შეშფოთებულია, რომ მათი ბავშვი ნიშანი ნიშანი უნდა აუცილებლად იყოს თხის რქა (ლომი, მერწყული ...) და წარმომადგენელი სასურველი - ძლიერი ან ლამაზი - სექსი. შესახებ, გადასცეს სისხლის ანალიზის ან კონსულტაციები geneticist, სიტყვის, როგორც წესი, არ მიდის. ან მიდის, თუ უკვე გართულებული იყო დაორსულდა ან ორსულობა. რატომ არის გენეტიკური ექიმის ოფისი გვერდის ავლით? საშინელი? ნებით მჯერა. თუმცა, სინამდვილეში, არაფერია დაშინება სამედიცინო გენეტიკურ კონსულტაციებში, მაგრამ თქვენს შორის, ორსულობის შესახებ უმოქმედო "საშინელებათა სიჭარბეს" შორის, არ იქნება განსაკუთრებული შფოთვა.

გენეტიკოსი გახდის მემკვიდრეობას, განსაზღვრავს თუ არა თქვენი ოჯახი მემკვიდრეობითი დაავადებების რისკს და გირჩევთ, რომ განახორციელოთ კვლევები მომავალში ბავშვის გენეტიკური პათოლოგიის თავიდან ასაცილებლად. ის ხდება, რომ მემკვიდრეობის თვალსაზრისით დაცული მშობელიც კი შეიძლება განიცადოს "გაუმართაობა" და ბავშვი, რომლის ჯანმრთელობაც, როგორც ჩანს, არაფერს საფრთხეს უქმნის არაერთ გარე ფაქტორზე გავლენას, რის შედეგადაც წარმოიშობა არასრულფასოვანი დარღვევით. ამიტომაც, გენეტიკოსის ამოცანა არ არის მხოლოდ მშობლებისთვის მემკვიდრეობითი დაავადებების შესახებ, არამედ იმის გასარკვევად, არის თუ არა რაიმე მავნე ზემოქმედება პოტენციურ moms- ისა და Dads- ის ცხოვრებაში, რომლებმაც შეიძლება გავლენა იქონიონ თავიანთი უშვილო ბავშვის ჯანმრთელობაზე (მაგალითად, რადიოაქტიური ზემოქმედება, ქიმიური რეაგენტებით მუშაობა და ა.შ.), და განსაზღვროს ალბათობა დაბადებიდან ბავშვი ერთი ან სხვა დაავადება. სამწუხაროდ, ჯანსაღი მშობლები, რომლებიც გეგმავენ ბავშვს ჯერ კიდევ ძალიან იშვიათად მიმართავენ გენეტიკოსებს და სინამდვილეში, medstatistiki- ს მიხედვით, ჯანსაღი წყვილის შემთხვევაშიც კი, ქრომოსომალურ დარღვევებთან ერთად ბავშვის რისკი 5-10% -ს შეადგენს. თუ ოჯახი არ მოხვდება ამ ნომერზე, ეს ძალიან მცირეა. და თუ ეს ჰიტები? ..

2. შეუძლებელია ბავშვის გაჯანსაღება ან ორსულობის გაუარესება (სპონტანური მოზარდები)

ზოგჯერ გენეტიკის ოფისები ასეთი ოჯახებისთვის უკანასკნელი ინსტანციაა. ისინი მას მიმართავენ და უკვე პრაქტიკულად უიმედო მდგომარეობაში აღმოჩნდნენ. სტერეოტიპები ძლიერია და თუ ქალს დიდი ხნის განმავლობაში არ ჰყავს ბავშვები ან რეგულარული ხარვეზები, ნათესავები მას ადანაშაულებენ ქალბატონს ... ყველაზე ცუდი ისაა, როდესაც ქალი იწყებს იმის დაჯერება, რომ იგი "არ არის ჯანსაღი ბავშვის მქონე" და თავს არიდებს იმედს დედა. ხშირად, პრობლემა ისაა, რომ ემბრიონის გენეტიკური დისბალანსი (დედა და მამათა სქესის უჯრედების შერწყმის შედეგად წარმოქმნილი სიბრტყე) იწვევს ნაყოფის კვერცხის უქმად და უარის შემდგომ განვითარებას უკიდურესად ადრეული განვითარების დროს (კონცეფციის პირველი დღის ან საათის განმავლობაში). ეს კი არ შეიძლება თან ახლავს ყოველთვიურად და არ შეიძლება იყოს ორსულობის ნიშნები. ხანდახან წყვილებმა შეიძლება გაიარონ წლები და გაიარონ უშვილობა ან ორსულობის შეურაცხყოფა, იმის გათვალისწინებით, რომ ყველა მიზეზის გამო ძირითადი მიზეზი გენეტიკური ფაქტორებია. ორსულობის დროს სამედიცინო გენეტიკურ ცენტრში რუტინული კონსულტაცია და გენეტიკური ტესტების ჩატარება გაურკვეველია, რომ ბუნდოვანია და კონფლიქტების მოგვარებაში დაეხმაროს. ამ მიზნით, პერსპექტიული მშობლები, როგორც წესი, სთავაზობენ იგივე სისხლის ტესტი, რომელიც განსაზღვრავს კერიოს ტიპს. და ქრომოსომა რეკრუტირების შესწავლა ერთობლივი საქმეა, რადგან ბავშვი დედამისის ქრომოსომების ნახევარს იღებს, ხოლო მეორე - პაპიდან.

3. მომავალი დედის ასაკი - 35 წლისთვის და პოპები - 50 წლისთვის

აღსანიშნავია, რომ მიუხედავად იმისა, რომ თანამედროვე ქალთა რეპროდუქციული ასაკი 40 წლამდე გაიზარდა და 25 წელზე უფროსი ასაკის დედისთვის დამახასიათებელი "ძველი პრიმიტიზმი" პრაქტიკულად დატოვა კიდეც ექიმების ლექსიკაც, ის დროული არ არის. ყოველივე ამის შემდეგ, ისინი უფრო მეტია, ვიდრე ქალთა სხეულის ... 4.5 თვე და ამ "შემადგენლობა" ცოცხალი და სექსუალურ მისი სხეულის მთელი მშობიარობის ასაკი. სპერმატოზოვა ყოველ 72-80 დღეს განახლდება. ასე რომ, ეს ხდება, რომ ასაკობრივი კვერცხი საკუთარი ასაკის ყოველთვის არ გაუმკლავდეს "პასუხისმგებლობა" უმაღლესი კატეგორიის - რისკი მუტაციების იზრდება ასაკი. გენეტიკა იმოქმედებს მკაცრი სტატისტიკით: 25 წლის ქალების 900 გენომისთვის არის ერთი ბავშვი ქვემოთ სინდრომით, რომელიც უკვე 35 წლის ასაკში არის ბავშვის მქონე პათოლოგიით დაავადებული, სამწუხაროდ, იზრდება სამჯერ ... მაგრამ 45 წლის და უფროსი ასაკის დაბადების განსაკუთრებით სკრუპულოა, რადგან ქრომოსოგენური დარღვევა ყოველ 24 ახალშობილს უკავია. ეს ფაქტები საერთოდ არ იბარებს დედაჩემის სურვილისა და უნარის შესახებ, რომელიც 40 წლისაა, ორსული გახდეს და ბავშვი აქვს. მწარე შეცდომის თავიდან ასაცილებლად, დროთა განმავლობაში გენეტიკის მონახულება და მისი რეკომენდაციების დაცვა.

ორსულობის კურსის მახასიათებლები

ორსულობამ უკვე გამოაქვეყნა გამოცდაზე ორი პარალიზი. დედა იღებს ნათესავებისა და მეგობრების მილოცვებს, იწყებს მისი დიეტის მონიტორინგს (ის ცვლის საუზმე, რომელიც შეიცავს ყავის და შოკოლადის ნაჭერს, იოგურტს და არაჯანსაღ ბრინჯს), იწერს მშობლებს ჟურნალზე და აწერს ქალთა კონსულტაციებში. როდესაც მომავალი დედა რეგისტრირებულია (და ამით ღირს ორსულობის 8-10 კვირას), მეან-გინეკოლოგმა აუცილებლად უნდა სთხოვოს დაავადებების, წინა ორსულობის, მიმდინარე ორსულობის შესახებ. ერთი სიტყვით, გინეკოლოგის გადაწყვეტილების მიღება შესაძლებელია მომავალი დედის გენეტიკური ტესტების გადასატანად:

♦ მემკვიდრეობითი დაავადების მომავალი ბავშვის ერთ-ერთი მშობელი;

♦ წინა ბავშვის დაბადების განვითარება ან ქრომოსომული პათოლოგიის მქონე;

♦ მომავალი დედის ასაკი 35 წელზე მეტია;

♦ დედათა და ბავშვთა ტერატოგენებზე ზემოქმედება: ორსულობის 12 კვირით ადრე ქალმა ძლიერი ნარკოტიკი ან დიეტური დანამატი ან ალკოჰოლი შეადგინა. რაც შეეხება უკანასკნელ ფაქტს, უნდა იყოს სიფხიზლე, მით უმეტეს, თუ არსებობს წინადადება, რომ დაუგეგმავი კონცეფცია მოხდა მხოლოდ პარტიის შემდეგ, სადაც მომავალი დედა ან მამა იყო მძღოლის ქვეშ.

5. ულტრაბგერითი გამოკვლევის შედეგები

პირველი გამოცდა უმჯობესია გაიაროს ადრე ვიდრე საჭიროა ზოგადად მიღებული ულტრაბგერითი კალენდარში, პირველ 4-5 კვირის განმავლობაში. ამ ეტაპზე ექიმმა შეიძლება უზრუნველყოს, რომ ნაყოფის კვერცხი მდებარეობს, როგორც მოსალოდნელია, საშვილოსნოს ღრუსში, ან არასასურველი "დისლოკაცია" (არსებობს ექტოპური ორსულობის რისკი).

მეორე ულტრაბგერითი უნდა გაკეთდეს არა უგვიანეს 11-14 კვირიდან, როდესაც ექიმს შეუძლია და უნდა შეასრულოს გარკვეული მალფორმაციების დიაგნოზი და გამოავლინოს ცვლილებები შესაძლო ქრომოსომული პათოლოგიით და შემდეგ ქალს გენეტიკას გადაეგზავნება. სპეციალისტს სავარაუდოდ ექვემდებარება უფრო დეტალურ შემოწმებას, მეთოდის გამოყენებით, რომელიც საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ საკნები პლაზმენტებისაგან და ზუსტად განსაზღვრავს ორსულობის დროს ბავშვის ქრომოსომა კომპლექსს (chorionic biopsy, amniocentesis). მესამე (მეორე დაგეგმილი) ულტრაბგერითი საუკეთესოა კვირაში 20-22. ეს პერიოდი საშუალებას იძლევა განსაზღვროს ბავშვის, კიდურების, და კიდურების შინაგანი ორგანოების განვითარებაში შესაძლო დეივიციების იდენტიფიცირება. ამ ეტაპზე ყველაზე მნიშვნელოვანია დიაგნოზიც კი, მაგრამ ბავშვის საშვილოსნოში მკურნალობა ან ბავშვის დაბადების განსაკუთრებული კურსი, წინასწარ განსაზღვროს შემდგომი მკურნალობის ოპტიმალური ტაქტიკა ბავშვის სრულ აღდგენამდე.

ბიოქიმიური ანალიზის ანალიზი

თუ ჩვეულებრივ მომავალ დედებს ვთხოვ, რა უნდათ, რომ თავიანთი ფეხმძიმობისგან წაშალონ, ალბათ 100% -მა უპასუხა: "უსასრულო ანალიზი." მაგრამ ეს, თუმცა არ არის ყველაზე სასიამოვნო, "საინტერესო სიტუაციის" ვადა არ შეიძლება გაუქმდეს, ვინაიდან ხანდახან ეს ჩვეულებრივი სისხლის ტესტია, რომელიც საგანგაშო ფაქტორებს გამოხატავს. შესაძლო დარღვევების ინდიკატორები პლაზმის ცილების კომპონენტები, ალფა-ფეოფოპროტეინი და ქორიონული გონადოტროპია - სპეციალური პროტეინები, რომლებიც წარმოიქმნება ემბრიონის ქსოვილებით. როდესაც ამ პროტეინების კონცენტრაცია მომავალში დედის ცვლილებების სისხლში ხდება, შესაძლებელია ნაყოფის განვითარებაში შესაძლო დარღვევების ეჭვი. ასეთი მარკერების შესწავლა ხორციელდება გარკვეული თარიღების მიხედვით:

პლაზმის ცილისა და ქორიონული გონადოტროპინის დონე - გესტაციის 10-13 კვირის განმავლობაში;

♦ Chorionic gonadotropin და alfa-fetoprotein - 16-20 კვირის განმავლობაში. შედეგების სისხლის ტესტები, რომ Mom აძლევს ქალთა კონსულტაცია ლაბორატორია, მისაღებად გინეკოლოგი, რომელსაც აქვს ქალი მთელი ორსულობა. თუ შეშფოთება და დამატებითი გამოკვლევა იწვევს, დამსწრე ექიმმა მომდევნო მიღებაზე ან ტელეფონით შეატყობს, რომ გენეტიკის მონახულების საჭიროება და გენეტიკური ტესტები გაივლის.

7. მწვავე პირობები პრენატალურ ინფექციებში

ოჰ, ეს ინფექციები ... მაგრამ ისინი, მზაკვრული, ზოგჯერ ხელს არ უშლის ხელს მომავალ დედას, მაგრამ, პირიქით, "სხეულს" შეჰყავს სხეული ან იმაში მდგომარეობს, რომ ამაღლებული მდგომარეობიდან იწყება პროგრესი. ამის მიზეზი - და გარკვეულწილად დასუსტებული ორსულობის იმუნიტეტი და არათანმიმდევრული ინფექცია და მხოლოდ სეზონური ინფექცია, საიდანაც არავინ არ არის იმუნური.

ორსულობის დროს ვირუსული ინფექციები (ჰერპესი, რუბელა, ციტომეგალოვირუსი, ტოქსოპლაზმოზი) შეიძლება გამოიწვიოს ნაყოფის გაუარესება (ამიტომაც ხშირად ინფექციურ ინფექციებს უწოდებენ). სასურველია ჩატარდეს სკრინინგის ტესტი ვირუსის გამოვლენის მიზნით კონცეფციამდე ან პერიოდის პირველ კვირებში, როდესაც ჯერ კიდევ შესაძლებელია მათი გავლენის თავიდან ასაცილებლად ბავშვი. თუ შედეგები მომდინარეობს მეორე ან მესამე ტრიმესტრში - ყველაფერი სამწუხაროდ დასრულდება.

რატომ ხდება ქრომოსომული დარღვევები?

ამ კითხვაზე პასუხი გენეტიკას იცნობს. ფაქტია, რომ შესაფერისი საზოგადოება chromosome არის წყვილი. იდეალურია, რომ დედისა და მამის სქესის უჯრედების შერწყმის შემდეგ, უჯრედში შემდგომი განყოფილების პროცესი ქრომოსომა "წყვილებთან ერთად" ხდება 23-იან დედასთან და 23-ჯერ. მაგრამ ეს ხდება, რომ მესამე ქრომოსომა წყვილი "საკუთარი მიზეზების" გამოაშკარავება - და ასეთი ტრიო (მეცნიერულად, ტრისიმია) არის თანდაყოლილი მალფორმაციების დამანგრეველი. ნებისმიერ შემთხვევაში, თანამედროვე მედიცინას შეუძლია წინასწარ განსაზღვროს ეს დეფექტები. და ეს ხელს უწყობს ამ გავლის გენეტიკური ტესტები ორსულობის დროს. ასე რომ არ შეგეშინდეთ დიაგნოზის ამ მეთოდის გამოყენება და ჯანმრთელი იყავი!