ქვემოთ ჩამოთვლილი სინდრომი არის ქრომოსომული პათოლოგია, ანუ დაბადებიდან ბავშვი დამატებით ქრომოსომს იღებს, ნაცვლად ჩვეულებრივი 46, ბავშვს 47 ქრომოსომა აქვს. სიტყვა სინდრომი ნიშნავს ნებისმიერი ნიშნების კომპლექსს, დამახასიათებელ თვისებებს. ეს ფენომენი პირველად 1866 წელს ინგლისის ჯონ დონის ექიმი იყო, ამიტომ დაავადების სახელი იყო, თუმცა ექიმი არასდროს ავადმყოფობდა, როგორც ბევრს სწამდა. პირველად, ინგლისელი ექიმი ახასიათებდა დაავადების ფსიქიკურ აშლილობას. 1970-იან წლებამდე, დაავადება რასიზმთან იყო დაკავშირებული. ნაცისტ გერმანიაში, ამგვარად, ისინი განადგურებულნი იყვნენ დაბალი ადამიანები. XX საუკუნის შუა წლამდე ამ გადახრის რამდენიმე თეორია იყო:
უნარშეზღუდული ბავშვის დაბადებისა და დედის ასაკი (35 წელზე მეტი) შორის შესაძლო ურთიერთობა;
სინდრომი მხოლოდ გენეტიკურ და მემკვიდრეობითი ფაქტორების ერთმანეთთან ურთიერთკავშირს გულისხმობს.
სიმართლის თეორიიდან ყველაზე შორს არის ის, რომ ეს სინდრომი გვხვდება დაბადების ტრავმით.
თანამედროვე ტექნოლოგიების აღმოჩენის წყალობით, მეცნიერები ეძლეოდათ ე.წ. კაროტიპის შესწავლა (ანუ ადამიანის ორგანიზმში ქრომოსოციალური ქრომის ქრომოსომა), შესაძლებელი გახდა ქრომოსომების ანომალიის არსებობის დადასტურება. ეს იყო მხოლოდ 1959 წელს, რომ გენეტიკოსი, საფრანგეთიდან, ჯერომ ლეჟუუნმა დაამტკიცა, რომ ეს სინდრომი 21-ე ქრომოსომის ტრიოზიას გამოხატავს (ანუ ორგანიზმის ქრომოსომა კომპლექტში დამატებით ქრომოსომის არსებობა - ბავშვს დედა ან მამასგან დამატებით 21 ქრომოსომა მიიღებს). ყველაზე ხშირად, Down სინდრომი ხდება ბავშვებში, რომელთა დედები უკვე საკმარისია და ახალშობილებშიც კი, რომელთა ოჯახებს აქვთ დაავადების შემთხვევები. თანამედროვე კვლევის მიხედვით, ეკოლოგია და სხვა გარე ფაქტორები ვერ იწვევენ ამ გადახრას. ასევე, კვლევის თანახმად, 42 წლის ასაკის ბავშვის მამამ შეიძლება გამოიწვიოს სინდრომი ახალშობილში.
წინასწარ იცოდეს, არის თუ არა პათოლოგია ორსული ქალის მქონე ქრომოსომალურ დარღვევებთან ერთად, დღეს არსებობს მთელი რიგი დიაგნოსტიკა, რომელიც, სამწუხაროდ, ყოველთვის არ არის უვნებელი ქალისა და მისი მომავალი ბავშვისთვის.
ამინოსცენტეზი ითვლება ერთ-ერთ ყველაზე ზუსტ ტესტს ამ პათოლოგიის განსაზღვრისათვის. იგი ხორციელდება იმ სითხის ანალიზის საფუძველზე, რომლისგანაც ნაყოფის განვითარება მოხდება. სწორი შედეგის ალბათობაა - 99.8%.
Chorionic ბიოფსიის ეხება ინვაზიური სახის კვლევა, როდესაც ჩასმა ინსტრუმენტების შევიდა საშვილოსნოს ფეხმძიმე ქალის შეაგროვოს მასალა საფუძველზე, რომლის შედეგიც იქნება. ასეთ გამოკვლევასთან დაკავშირებული გართულებების რისკი არის 1%, მაგრამ ის მაინც არსებობს.
ამ სახის დიაგნოსტიკა უნდა იქნას გამოყენებული, როდესაც ერთ-ერთ მშობელს აქვს გენეტიკური მიდრეკილება დაავადების ამ სინდრომით.
ნორმალურ შემთხვევებში, ორსული ქალები შესთავაზებენ სკრინინგს, რომელიც არის სისხლის ტესტი და ულტრაბგერითი. ამ კვლევის შედეგებს არ შეიძლება იმის თქმა, რომ ბავშვს არ ექნება ეს სინდრომი, მაგრამ ისინი აჩვენებენ, თუ რამდენად დიდია, თუ ის არის დიდი, მაშინ შეგიძლიათ ინვაზიური მეთოდების გამოყენება.
ასევე არსებობს ე.წ. "სამმაგი ტესტი", როდესაც ორსული ქალბატონი აძლევს სისხლის ანალიზს 3 ინდიკატორებისთვის: ქორიონული გონადოტროპინი, თავისუფალი ესტრიოლი და ალფა-ფეოფოპროტეინი. მაგრამ, როგორც ამასწინანდელი კვლევები აჩვენა, ბიოქიმიური ტესტი არ გამოგვყოფს ნაყოფის პათოლოგიას. ეს ტესტი საკმაოდ ძვირია, ამიტომ არ არის ხელმისაწვდომი ყველა ორსული ქალისთვის.
როგორც პრაქტიკა გვიჩვენებს, ამ მეთოდის დიაგნოზს არ გააჩნია უპირატესობა ჩვეულებრივი ულტრაბგერითი . ჩვეულებრივი, მაგრამ ულტრაბგერითი გამოკვლევით, გამოცდილი ექიმი გამოავლენს ნაყოფის პათოლოგიას (მაგრამ არ უნდა დაგვავიწყდეს, რომ ექიმმა შეიძლება განსაზღვროს ნორმებიდან მხოლოდ იმ შემთხვევაში, როდესაც ნაყოფის ორგანოების ნიშნები უკვე ჩანს - ეს არის 10-14 კვირიანი ვადა).
ახალშობილში დამატებითი ქრომოსოზის განსაზღვრის ყველაზე საიმედო გზა არის ორსული ქალის სისხლი (16 კვირიანი) ე.წ. "ბიოქიმიური მარკერების" ანალიზისთვის, ეს არის გარკვეული სახის ცილების ანალიზი. მას შემდეგ, რაც ფეხმძიმე ქალს მისი სისხლი აქვს უჯრედის უჯრედების ნაწილი - ეს ანალიზი ასი პროცენტია. მატერიალური კვლევის სპეციალური მეთოდის გამო, ეს მეთოდი გამოიყენება პრენატალური დიაგნოსტიკის ცენტრებში მხოლოდ რამდენიმე მსხვილ ქალაქში, მოსკოვისა და პეტერბურგის მსგავსად. საბედნიეროდ, თითქმის ყველა ქალაქებში არსებობს სამედიცინო გენეტიკური კლინიკები, მომსახურება, სადაც წყვილებს შეუძლიათ მიიღონ დიაგნოსტიკა და აღმოაჩინონ რაიმე წინასწარმეტყველება მათი წარმოშობის ბავშვის გენეტიკის შესახებ.
მიუხედავად იმისა, რომ გარე ფაქტორები მნიშვნელოვნად არ იმოქმედებენ გენეტიკურ დეფექტებს ბავშვის განვითარებაში, აუცილებელია იმის უზრუნველყოფა, რომ ფეხმძიმე ქალს აქვს ორსულობის პირველი ეტაპზე მშვიდობისა და სათანადო მოვლა. სამწუხაროდ, ჩვენს ქვეყანაში ყველაფერს აკეთებენ პირიქით, უმეტესობა ორსულობის დასრულებამდე და ექიმებთან ერთად მუშაობას იწყებს მხოლოდ სამშობიარო შვებულების დროს, რაც ფუნდამენტურად არასწორია. როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, ავადმყოფობის სინდრომის ბავშვის დაბადება ქალების ასაკში იზრდება, მაგალითად, 39 წლის ქალებში, ასეთი ბავშვის ალბათობა 1-დან 80 წლამდეა. ბოლო მონაცემებით, ახალგაზრდა გოგონები, რომლებიც 16 წლის ასაკში ფეხმძიმედ იქცევიან, ჩვენს ქვეყანაში და ევროპაში მსგავსი შემთხვევების რაოდენობა მნიშვნელოვნად გაიზარდა. ბოლო კვლევების თანახმად, ქალები, რომლებიც სხვადასხვა სახის ვიტამინის კომპლექსებს იღებენ ორსულობის პირველ ეტაპზე, აქვთ ყველაზე დაბალი ალბათობა ბავშვის მქონე ნებისმიერი პათოლოგიით.
თუ მაინც ვერ შეძლებდა ძვირადღირებული ტესტების ჩასატარებლად და ამ სინდრომის განვითარებაზე ახალშობილის განვითარების ალბათობას, როგორ შეიძლება აღიაროთ ეს ნიშნები ბავშვის დაბადების შემდეგ? ბავშვის დაბადებიდან დაუყოვნებლივ, მისი ფიზიკური მონაცემების მიხედვით, ექიმს შეუძლია განსაზღვროს თუ არა ეს დაავადება. წინასწარ უნდა ვივარაუდოთ, რომ ეს დაავადება ბავშვი შეიძლება იყოს შემდეგი საფუძველი:
სკრინინგის შედეგების მიხედვით, თუ ადგილი ჰქონდა არსებობას, და იყო გაურკვეველი სურათი ნაყოფის პათოლოგიის გამოვლენის შესახებ;
ინფორმაცია მშობელთა სამედიცინო ჩანაწერებისგან - თუ რომელიმე მათგანი, ან ოჯახის წევრს აქვს ამ გადახრა (ეს ფაქტი ექიმებს ექიმთან უნდა აცნობოს);
ბავშვის კვლევა ჯანმრთელობის პრობლემების შესახებ
ჩვილებში დიაგნოზის დასამტკიცებლად ან უარყოფითად მიიღება სისხლის ტესტი, რომელიც ზუსტად ასახავს კარიოტიპში არსებულ ანომალიების არსებობას.
ახალშობილებში, მიუხედავად ამ "წინასწარი ნიშნები", დაავადების გამოვლინებები შეიძლება ბუნდოვანი იყოს, მაგრამ ცოტა ხნის შემდეგ (ტესტის შედეგების მომზადებისას), შეიძლება აღიარონ,
პირველ რიგში, ეს "ბინა სახე", რომელიც განისაზღვრება შემთხვევების 90% -ში;
კანის კანი ფორმირება კისერზე, რომელიც ჩვეულებრივ ჩვილებში არ არის თანდაყოლილი - დაახლოებით 80%;
მოკლე კიდურები
სტომატოლოგიური დარღვევები;
ბინა ხელმძღვანელი, ისევე როგორც სახე;
მუდმივი ღია პირი, პალტის პათოლოგიური განვითარების გამო;
ოდნავ სტაბისიზმი (ბავშვი მონღოლედში მონაწილეობის წარმომადგენელს ჰგავს);
ბინა ცხვირი ხიდი
სამწუხაროდ, ეს სინდრომის ყველა ფიზიკური ნიშანია. მოგვიანებით ასაკისა და მთელი ცხოვრების მანძილზე, ეს ადამიანები აწუხებენ კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის, სმენის დარღვევის, სმენის, აზროვნების, აზრის დარღვევის, გონებრივი ჩამორჩენილობის და ა.შ. დღეს, გასული საუკუნის მონაცემებთან შედარებით, დედნის სინდრომის მქონე ბავშვთა მომავალი ბევრად უკეთესი გახდა. სპეციალიზებული ინსტიტუტების, სპეციალურად შექმნილი პროგრამების წყალობით და, რაც მთავარია, სიყვარულისა და მზრუნველობის წყალობით, ეს ბავშვები ჩვეულებრივ ადამიანებს იცხოვრებენ და ნორმალურად ვითარდებიან, მაგრამ ეს მოითხოვს უზარმაზარ სამუშაოს და მოთმინებას.
თუ ოჯახის დაგეგმვას აპირებთ, შეეცადეთ წინასწარ ჩაატაროთ ყველა კვლევა და თქვენი მეუღლე ისე, რომ მომავალში თქვენ ჯანმრთელი ბავშვის დაბადება გაქვთ. იზრუნეთ თქვენს ჯანმრთელობაზე ახლა იცით თუ არა თუუნის სინდრომი ბავშვის დაბადების შემდეგ დაუყოვნებლივ აღიარებული.