ტერმინი "მეტაბოლიზმი", მეტაბოლური დარღვევების კონტექსტში, გულისხმობს ძირითადი ნუტრიენტები - ცილები, ცხიმები და ნახშირწყლები. ამ სტატიაში განხილულია ნახშირწყლები და ცილების მეტაბოლიზმის დარღვევა.
ნახშირწყლები
ნახშირწყლები არის მოლეკულები, რომლებიც შედგება ნახშირბადის, წყალბადის და ჟანგბადისგან. არსებობს მარტივი და რთული ნახშირწყლები. მარტივი ნახშირწყლები წარმოდგენილია შაქრით, რომლებიც იყოფა მონო- და დეაქარარიდებს. ყველაზე მარტივი ნახშირწყლები გლუკოზა მონოსკარარადულია. კომპლექსური ნახშირწყლები, ან პოლციკარდიდები, როგორიცაა სახამებელი, უფრო კომპლექსური სტრუქტურა. კუჭ-ნაწლავის ათვისების მიზნით, ყველა ნახშირწყლები შეყვანილი უნდა იქნეს მარტივი შაქრით.
ცილები
ცილები დიდი მოლეკულებია, რომელთაგან შედგება ამინომჟავების ჯაჭვები. თითოეულ პროტეინს აქვს უნიკალური სტრუქტურა, რომელსაც გააჩნია საკუთარი ამინომჟავების თანმიმდევრობა. ჩვეულებრივ, მეტაბოლიზმის პროცესში მსხვილი ცილის მოლეკულები გაყოფილია მათი ამინომჟავების მიხედვით. ეს ამინომჟავები სხეულის საშუალებით გამოიყენება ენერგიის წყაროს ან ჩართულია სხვა ცილების სინთეზში.
ენზიმის სისტემები
გაჟღენთილი ნახშირწყლები და ცილები დამოკიდებულია სხეულის ფერმენტის სისტემების სრულ ფუნქციონირებაზე. ერთი ფერმენტის დეფიციტით, მეტაბოლური პროცესი გაწყდება, რაც შეინიშნება, მაგალითად, თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების დროს. არსებობს მრავალი სახის მეტაბოლური დარღვევები, მაგრამ ისინი საკმაოდ იშვიათია.
მემკვიდრეობა
თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევები მიეკუთვნება გენეტიკურ დაავადებებს და, როგორც წესი, მემკვიდრეობით მიიღება აუტოომური რეცესიული გზით. იმავდროულად, დაავადების განვითარებისათვის აუცილებელია ბავშვის მიღება ორი დეფექტური გენი: ერთი მამადან და ერთი დედისგან.
დიაგნოსტიკა
მეტაბოლური დარღვევები შეიძლება დიაგნოზი იყოს პრენატალურ პერიოდში, დაბადებიდან ან ხანშიშესულ ბავშვებში. შესაძლებელია ბავშვის დაბადებამდე ამ ჯგუფის დაავადებების ეჭვი, თუ ოჯახს ჰქონდა მეტაბოლური დარღვევების შემთხვევები.
სიმპტომები ახალშობილებში
ჩვილ ბავშვთა თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევები, როგორც წესი, მტკივნეულია უკვე პირველი კვირის განმავლობაში. ისინი ხშირად სუნი არ არიან, სძინავთ და დუნე კი კომაშიც კი. ზოგიერთ შემთხვევაში კრუნჩხვები ვითარდება. ეს ნიშნები არ არის სპეციფიკური ამ ჯგუფის დაავადებები. თანდაყოლილი მეტაბოლური დარღვევების მქონე პაციენტების დამახასიათებელი ნიშანია კანის უჩვეულო სუნი.
სიმპტომები ხანდაზმული ასაკში
თუ უწესრიგობა ხანდაზმულ ასაკში არის დიაგნოზი, სავარაუდოა, რომ ბავშვს აქვს დაავადების ზომიერი ხარისხი. ასეთ ბავშვებს აქვთ დაავადების მსგავსი ნიშნები, როგორც ბავშვებში, ასევე გონებრივი ჩამორჩენილობა და ფიზიკური განვითარება. სხვა სიმპტომებია ღებინება, კრუნჩხვები და კომა. ნახშირწყლების მეტაბოლიზმის ძირითადი დარღვევებია გალაქტოზომია და გლიკოგენოზი. მსგავსი დაავადებების მსგავსი დაავადებები უკავშირდება ფერმენტების სინთეზს დეფექტით. მკურნალობა შედგება სპეციალური დიეტის დანიშვნის დროს. გალაქტოზომია არის კარბოჰიდრატის მეტაბოლიზმის მემკვიდრეობითი აშლილობა. მონოსკარარდი გალაქტოზა წარმოადგენს ლაქტოზის ნაწილს - დედის რძის და რძის ნარევების ძირითადი ნახშირწყლების კომპონენტი.
ენზიმის დეფიციტის გავლენა სხეულზე
გალაქტოზომიასთან ერთად, არსებობს მეტაბოლიზმის საკვანძო ფერმენტის დეფიციტი - გალაქტოზა -1-ფოსფატურიდილის ტრანსლაცია. არარსებობისას, გალაქტოზის კონცენტრაციის პროცესი გლუკოზის (სხეულის ენერგიის ძირითადი წყარო) ჩაშლა. გალაქტოზომიასთან დაკავშირებული ბავშვები სისხლში გალაქტოზის მაღალი დონეა და გლუკოზის დონის კრიტიკული შემცირების ტენდენცია. ეს დაავადება შეიძლება მემკვიდრეობით იყოს დედისა და მამისაგან.
სიმპტომები
ბავშვებში გალაქტოზომიასთან ერთად არ განსხვავდებიან ჯანსაღი თანატოლებისგან, მაგრამ მათი მდგომარეობა იწყება უფრო მეტად, ვიდრე კვების (ძუძუს ან ბოთლი) დაწყების შემდეგ. შემდეგი სიმპტომები ვითარდება:
- სიყვითლე (ყვითელი ფერის თვალებისა და კანის თვალების შეძენა);
- ღვიძლის გაფართოება;
- ღვიძლის უკმარისობა.
მკურნალობა და პროგნოზი
მკურნალობა შედგება ლაქტოზა-თავისუფალი და წებოვანა თავისუფალი დიეტის დანიშვნის დროს. ადრეული მკურნალობა ხელს შეუწყობს ღვიძლის ქრონიკული უკმარისობის და სხვა გართულებების განვითარებას, როგორიცაა განვითარების დაყოვნება და კატარაქტი. მიუხედავად იმისა, რომ ადრეული ასაკიდან აუცილებელი დიეტაზე დაკმაყოფილების მიუხედავად, ბავშვებში გალაქტოზომიასთან ხშირად სირთულეები სწავლობენ. გლიკოგენი ადამიანის სხეულის ენერგიის შენახვის ძირითადი ფორმაა. მისი დიდი მოლეკულა შედგება პატარა გლუკოზის მოლეკულებთან ერთად. როდესაც სხეული გლუკოზას ენერგიის წყაროდ სჭირდება, გლიკოგენიდან გათავისუფლდება გარკვეული ჰორმონების გავლენის ქვეშ. გლიკოგენის აქციები კუნთებსა და ღვიძლში გვხვდება.
ენზიმური დეფექტები
გლიკოგენოსთან ერთად გლიკოგენის შენახვის პროცესების დარღვევაა, რაც გლუკოზის მაღაზიების ნაკლებობას იწვევს. არსებობს რამოდენიმე სახის დეფექტების ფერმენტის სისტემებში, რომლებიც გლიკოგენების განვითარებას უწყობენ ხელს. დამოკიდებულია სინთეზს, რომლის ფერმენტიც დაზიანებულია, დაავადება შეიძლება თან ახლდეს
კუნთების დაზიანება და სისუსტე, ღვიძლის ან გულის დაზიანება. ასეთ ბავშვებში სისხლში გლუკოზის (ჰიპოგლიკემია) კრიტიკული შემცირების შესაძლებლობა არსებობს.
მკურნალობის ტაქტიკა
გლიკოგენოზის მქონე ბავშვები ითხოვენ უწყვეტი 24 საათიანი მკურნალობა სისხლის გლუკოზის დონის კრიტიკული შემცირების თავიდან ასაცილებლად. ისინი ხშირად ყელში უნდა იყვნენ. ჩვილები, რომლებსაც ჩვეულებრივ მერცხალი არ აქვთ, ნოსეგასტრიკული მილის საშუალებით იკვებება (მილაკი, რომელიც კუჭში ჩამაგრებულია ცხვირის მეშვეობით). Nasogastric მილის შეიძლება ასევე საჭიროა ბავშვებისთვის, რომლებიც საჭიროებენ ნახშირწყლების კვების დროს ძილის დროს, რათა შეამცირონ სისხლის გლუკოზის დონის ტენდენცია. ძველი ბავშვები ინიშნება დიეტური მკურნალობის სიმინდის სახამებელი (კომპლექსური ნახშირწყლები, რომელიც შედგება სხვადასხვა მარტივი შაქრით). ეს უზრუნველყოფს სისხლში გლუკოზის ნელი ნაკადი და ნორმის ფარგლებში მისი დონის შენარჩუნებას. პროტეინის მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი მალფორმაციები იშვიათია, მაგრამ მათ შეუძლიათ მნიშვნელოვანი გავლენა მოახდინონ ბავშვის სხეულზე. ყველაზე გავრცელებული ფენილკეტონურია, ტიროზიინიმია, ჰომოციფინურია და ვალისლეუცურია. ცილოვანი მეტაბოლიზმის მრავალი თანდაყოლილი დაავადებაა. ყველაზე გავრცელებული ფენილკეტონურია, ტიროზიინიმია, ჰომოციფინურია და ვალისლეუცურია.
ფენილკეტონურია
ფენილკეტონურია არის დაავადება, რომელიც ხასიათდება ფერმენტის ფენილილ-ნინჰიდროქსილაზის დეფიციტით. ფენილკეტონურიის გამოვლენის სიხშირე არის 1:10 000-დან 1:20 000 წლამდე დაბადებული. ეს არის ერთ ერთი ყველაზე გავრცელებული მეტაბოლური დარღვევები, მაგრამ მისი სიხშირე დაბალია.
ენზიმის უკმარისობა
ფენიკეთნერონის ფერმენტული დეფიციტი იწვევს ამინომჟავის ფენილალანინის და მისი მეტაბოლიტების - ფენილკეტონების სისხლის დონის ზრდას. ისინი გამოჩნდებიან პაციენტის შარდში (აქედან გამომდინარე, დაავადების სახელი). ფენილალანინი ასევე გვხვდება დედის რძეში, თუმცა მისი სისხლის დონე ბავშვის სისხლში გაიზრდება კლინიკურად მნიშვნელოვან დონეზე, ძუძუთი კვებავს ოთხიდან ხუთ დღეში. ბევრ ქვეყანაში, ახალშობილებს ერთი კვირის შემდეგ ამ პათოლოგიის ჩვენება ეკრანზე. სისხლის ნიმუში აღინიშნება ბავშვის ქუსლიდან ლაბორატორიული ანალიზით.
დიოთერაპია
სისხლში ფენილალანინის დაბალი დონე შენარჩუნებისას ბავშვს ჩვეულებრივ იზრდება და განვითარება. დიეტა, გარდა ფენილალანინისა, მკურნალობის სასურველი მეთოდია და ის უნდა იყოს დაცული მთელი ცხოვრების განმავლობაში. მკურნალობის არარსებობის პირობებში ამ ბავშვებს ეპილეფსიის, ე.წ. ინფანტილური სპაზმების მძიმე ფორმის განვითარება, ფიზიკური და გონებრივი განვითარების შეფერხება. მათ აქვთ უფრო დაბალი IQ, ვიდრე მათ თანატოლებს, თუმცა სწავლის ხარისხი შეიძლება განსხვავდებოდეს. ტიროზინემია იშვიათი დაავადებაა. ცილის მეტაბოლიზმის უმრავლესობის მსგავსად, ის ვითარდება, როდესაც ბავშვი ორივე მშობლის დეფექტურ გენებს გადის. ტიროზინემია დაახლოებით 10-ჯერ ნაკლებია, ვიდრე ფენილკეტონურია. დაავადება ხასიათდება ფუმალელური აცეტოეატატეზის ფერმენტის დეფიციტით და თან ახლავს ამინომჟავის ტიროსის და მისი მეტაბოლიტების დონის მომატება სისხლში.
სიმპტომები
თიროინემიის მქონე პაციენტებში თირკმლის და ღვიძლის უკმარისობა ვითარდება. განსაკუთრებით სწრაფად გამოიყოფა ახალშობილებში მძიმე დაავადება. ნაკლებად მძიმე ფორმები ხასიათდება ღვიძლისა და თირკმლის ფუნქციის ქრონიკული გაუარესებით. თირკმელზედამიით დაავადებულთა უმრავლესობა შემდგომში ჰეპატომის განვითარებას (ღვიძლის სიმსივნეს).
მკურნალობა
თირკმლის შემცველი პროდუქტების შეზღუდვის მქონე თერაპიული დიეტა და საკვები დანამატების გამოყენება აუმჯობესებს პაციენტის სისხლის სურათს. თუმცა, დიეტა ვერ ღებულობს ღვიძლის დაზიანებას. ხშირ შემთხვევაში პაციენტები ღვიძლის გადანერგვას საჭიროებს. ბოლო დრომდე, ეს ოპერაცია იყო მკურნალობის ერთადერთი ეფექტური მეთოდი. თუმცა, ამჟამად მიმდინარეობს მედიკამენტები, რომლებიც ხელს უშლის ღვიძლის უკმარისობის და ღვიძლის სიმსივნის განვითარებას. Homocystinuria არის მძიმე მეტაბოლური აშლილობა, რომელიც გამოვლინდა ბავშვობაში. დაავადება ხასიათდება cystathione synthetase ფერმენტის დეფიციტით. Homocystinuria ძალიან იშვიათია - დაახლოებით 1, 350,000 ახალშობილებში.
მახასიათებლები
ჰომოციფინური მდგომარეობის მქონე ბავშვები შეიძლება:
- ფიზიკური განვითარების დარღვევა;
- სხეულის წონის ნაკლებობა;
- გონებრივი ჩამორჩენა დაბალი IQ;
- კრუნჩხვებისადმი მიდრეკილება;
- თვალის ობიექტივის დისლოკაციის (subluxation);
- უჩვეულოდ მაღალი სიმაღლე და ხანგრძლივი თითები.
Homocystinuria თან ახლავს მიოკარდიუმის ინფარქტის და ინსულტის გაზრდილი რისკი. ასევე შეიძლება იყოს დამახასიათებელი shuffling სიარული (ე.წ. გასეირნება ჩარლი ჩაპლინი). ზოგიერთი ბავშვი ეპილეფსიური კრუნჩხვების განვითარებას უწყობს ხელს. ჰომოციფტინური დაავადების მქონე პაციენტთა ნახევარზე რეაგირებენ ვიტამინ B- ის (პიიდრიქსინის) მკურნალობაზე, რაც ზრდის უნაყოფო ფერმენტის აქტივობას. ეს ვიტამინი გვხვდება ხორცი, თევზი და მთელი მარცვალი, მაგრამ საჭიროა ბევრად უფრო მაღალი დოზით, ვიდრე საკვები. თუ ვიტამინი B- თან მკურნალობა არაეფექტურია, ამინომჟავას მეთიონინის შემცველი პროდუქტების შეზღუდვა და სხვა ამინომჟავის, ცისტეინის მომატებული შემცველობა აღინიშნება. ამინომჟავების მეტაბოლიზმში იშვიათი არეულობაა. ეს ხდება 1 შემთხვევაში 200,000 ახალშობილებზე. დაავადება ხასიათდება ამინომჟავების დონის ზრდით სათესლე ჯაჭვში.
სიმპტომები
დაავადების ბევრი სიმპტომია. მისი გამორჩეული თვისება შარდის ნეკერჩხლის სუპობის სუნია. ვალინოლიზუცურია ხასიათდება შემდეგი სიმპტომებით: ბავშვის მტკივნეული გამოჩენა; კრუნჩხვები; უფრო მჟავე სისხლის რეაქცია, ვიდრე ნორმალური, სისხლის შაქრის დონის კრიტიკული შემცირების ტენდენცია. თუ დიაგნოზი კეთდება პირველ დღეს ცხოვრებაში, ხელსაყრელი პროგნოზი შესაძლებელია. მიუხედავად ამისა, ვალოლელეუცინურია მრავალი ბავშვი ადრეული ასაკიდან იღუპება. თავშესაფრებში შეიძლება განვითარდეს ტვინის განვითარება და ხშირად განიცდიან სწავლის სირთულეებს.