ონკოლოგიური დაავადებები ძალიან ხშირია მთელ მსოფლიოში. ამჟამად თეორია ფართოდ არის აღიარებული, რომ კიბოს აქვს გენეტიკური ასპექტები და მისი უშუალო მიზეზია ხშირად გენეტიკური მუტაცია (დნმ-ის დაზიანება), რაც უჯრედის სასიცოცხლო აქტივობის დარღვევას იწვევს.
Sporadic მუტაციები
საბედნიეროდ, ამ მუტაციების უმრავლესობა (70%) სპორადულია, ანუ, მოხდეს სხეულის ერთ საკანში. სქესობრივი უჯრედები (ოოციტები და სპერმატოზოვა) არ იმოქმედებს, რაც გამორიცხავს კიბოს მემკვიდრეობის რისკს. ამ მუტაციების უმრავლესობის მიზეზი უცნობია, მაგრამ გარემოს ფაქტორები, რომლებიც დაზიანებულია უჯრედის დნმ-ის, როგორიცაა სიგარეტის მოწევა. სიმსივნური დაავადებების მხოლოდ 5-10% გენეტიკურად განისაზღვრება. ეს იმას ნიშნავს, რომ დაავადების რისკი ამ ფორმის კიბოს შეიძლება მემკვიდრეობით იყოს მიღებული. ისინი კიბოსთან მიდრეკილებათა ე.წ. გენების მუტაციის მემკვიდრეობის შედეგია.
ულულ எங்கள்ულულ எங்கள்ულ எங்கள்ულ எங்கள்ულ எங்கள்ულ எங்கள் 'ఐదుულ எங்கள்ულ எங்கள் ఐదు எங்கள் ఐదు எங்கள்ულ ఐదుულ'
ადამიანის სხეულში არსებობს გენები, რომლებიც აკონტროლებენ უჯრედის სასიცოცხლო აქტივობას. მუტაციის შემთხვევაში კიბოს განვითარება შეუძლია. პათოლოგიის შეიძლება მოხდეს ნებისმიერ საკანში სხეულის, მათ შორის ovules ან spermatozoa (მუტაციას germinal ჩანასახები უჯრედები). ამრიგად, მუტაცია შეიძლება გადაეცეს მომდევნო თაობებს. ასეთ მუტაციებთან ერთად, მემკვიდრეობის ხასიათი, როგორც წესი, კარგად არის გამოვლენილი.
კიბოს საოჯახო საქმეები
დაახლოებით 20% კიბოს შეიძლება ჩაითვალოს ოჯახი. ეს იმას ნიშნავს, რომ იმავე ოჯახის შიგნით კიბოს რამდენიმე შემთხვევა მემკვიდრეობის მკაფიო ხასიათის გარეშეა. ასეთ შემთხვევებში დაავადება შეიძლება იყოს შედეგი:
- ერთი ოჯახიდან კიბოს საერთო ფორმების "უშედეგო" დაგროვება;
- მუტანტის გენების მემკვიდრეობა კიბოს განვითარებასთან ერთად, თან ახლავს კიბოს განვითარების რისკის მცირე ზრდა;
- ერთ ოჯახში გარემოსდაცვითი ფაქტორების კოლექტიური ექსპოზიცია, როგორიცაა მწეველთა ოჯახი.
შეიძლება ასევე იყოს რამდენიმე ფაქტორების კომბინაცია, როგორიცაა გარკვეული გენების მემკვიდრეობა, რომლებიც ინდივიდს უფრო მეტად მგრძნობიარებენ გარემოს ფაქტორების გავლენას. ადამიანის სხეულში თითოეული გენის ორი ეგზემპლარია, რომლებიც მემკვიდრეობით არიან თითოეული მშობლისგან. თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს მუტანტის კიბოს წინასწარგანსაწინააღმდეგო გენის ერთი ასლი, შთამომავლობის გადაცემის ალბათობა 50% -ს შეადგენს. ამდენად, კიბოს განვითარების რისკი ყოველთვის არ არის მემკვიდრეობით.
გენეტიკური მემკვიდრეობა
მუცლის წინაპირობების მქონე მუტანტის გენის ერთი ასლის მემკვიდრეობა ყოველთვის არ იწვევს დაავადებას. ეს იმიტომ, რომ საკანში შეუძლია ფუნქციონირება ნორმალურად მეორე ნორმალური ასლი გენის მემკვიდრეობით სხვა მშობელი. თუმცა, თუ ამ საკანში მხოლოდ ნორმალური ასლის მუტაცია ხდება, მას შეუძლია გამოიწვიოს სიმსივნური სიმსივნის განვითარება. უმეტეს შემთხვევაში, მეორე მუტაციის მიზეზი უცნობია.
კიბოს განვითარების რისკი
სიმსივნის განვითარების ალბათობა კიბოსთან მიდრეკილებათა გენის მუტაციის მემკვიდრეობით გამოწვეულია ტერმინი "penetrance". ეს არის იშვიათად 100%. ეს იმას ნიშნავს, რომ ადამიანი, რომელიც მემკვიდრეობს დეფექტურ გენას, არ არის აუცილებელი კიბოს დაავადება, რადგანაც ეს გულისხმობს გენის მუტაციას და მეორე ასლს. სიმსივნეზე მიდრეკილებათა ზოგიერთი გენი შეიძლება გამოიწვიოს მრავალჯერადი სიმსივნეები ერთ ოჯახში, როგორიცაა ძუძუს და საკვერცხე კიბოს. სხვა გენები უკავშირდება კიბოს გაზრდას რისკთან დაკავშირებული არასასურველი დაავადებების ფონზე. მაგალითად, დაავადება, როგორიცაა ნეიროფიბრომატოზი, თან ახლავს ნერვული სისტემის კიბოს გაზრდის ალბათობა. ძირითადი საჩივრები უკავშირდება ეპილეფსიური სინდრომით და კანის კეთილთვისებიანი ნიკოლის არსებობას.
რისკის შეფასება
კიბოს განვითარების რისკი, რომელიც დაკავშირებულია გენის მემკვიდრეობით გენის მემკვიდრეობით, დამოკიდებულია კიბოსთან, დამოკიდებულია დეფექტურ გენსა და მის წვრთნებზე. რისკის ხარისხის შეფასებისას გათვალისწინებულია სამი ძირითადი ფაქტორი: კიბოს ოჯახის ფორმის მემკვიდრეობითი პირობების ალბათობა. დამოკიდებულია იმ შემთხვევებისა და კიბოს ფორმას, რომელიც დამახასიათებელია ამ ოჯახისა და ასაკის შესახებ, რომელთა ასაკიც მოხდა; ალბათობა, რომ ამ ოჯახის წევრმა მემკვიდრეობით წარმოშვა მუტანტის გენი. დამოკიდებულია მისი პოზიცია მემკვიდრეობის, ასაკის, ავთვისებიანი სიმსივნის არსებობის შესახებ; გენეტიკური მემკვიდრეობის შემთხვევაში კიბოს განვითარების ალბათობა; განისაზღვრება მისი წვრილი. რისკის შეფასებისას გათვალისწინებულია ამ ფაქტორების კომბინაცია. ხშირად შედეგები რთულია იმისთვის, რომ პაციენტს მიეწოდოს. არ არსებობს ერთი სწორი გზა, რომ მას ვუთხრა, რომ რისკის განვითარება კიბოს - მიდგომა უნდა იყოს ინდივიდუალური. ყველაზე ხშირად, რისკის ხარისხი წარმოდგენილია როგორც პროცენტული ან 1: X თანაფარდობა. მიღებული ღირებულება შედარებულია საერთო მოსახლეობის რისკთან. პაციენტების მართვა - გენების მატარებლების კიბოს პრეპარატები დამოკიდებულია, ძირითადად, კიბოს განვითარების რისკის ხარისხზე. იგი შეფასებულია გენეტიკური კონსულტაციის პროცესში სპეციალური ანალიზის მეშვეობით. ოჯახში სიმსივნური სიმსივნეების ჰერპესიული მიდრეკილება შეიძლება გამოვლინდეს სხვადასხვა გარემოებებში, მაგალითად, თუ მისი წევრი ერთ-ერთი შეშფოთებულია კიბოს შემთხვევათა რიცხვიზე ნათესავებში და ეძებს სპეციალისტებს. სიმსივნეების მაღალი სიმპტომების მქონე ოჯახების წევრები ახალგაზრდა ასაკში ავთვისებიან სიმსივნეებს ქმნიან. უფრო მეტიც, ოჯახში შობადობის შემთხვევები უფრო მაღალია, ვიდრე მოსახლეობაში.
კიბოს ბავშვებში
ბავშვთა უმრავლესობისთვის კიბოს სინდრომის შემთხვევაში, ბავშვობაში იშვიათია, გარდა უკიდურესად იშვიათი პათოლოგიებისა, როგორიცაა მრავალი ენდოკრინული ნეოპლაზია- H (MEN-H) სინდრომი.
ულულულ 'ఐదు ఐదు ఐదు எங்கள்ულ ఐదుულ ఐదుულ ఐదు ఐదుულ ఐదు ఐదుულ ఐదు ఐదు ఐదు எங்கள் எங்கள்ულულულ'
დღესდღეობით, გენეტიკური ცენტრის ზედამხედველობის განხორციელება შეუძლებელია ყველა პაციენტისთვის, ვისაც აქვს კიბოს შემთხვევა ოჯახში. აქედან გამომდინარე, მნიშვნელოვანია, რომ ეს სამედიცინო დაწესებულებები შეესაბამებოდეს ჰოსპიტალიზაციის სტანდარტებს. გენეტიკური ცენტრი ასევე უზრუნველყოფს პაციენტების მართვა კიბოს განვითარების რისკის გაზრდას, მაგრამ არა საკმარისად მაღალია სპეციალისტისთვის რეფერალის მიღება. გენეტიკური კონსულტაციის ამოცანაა პაციენტებს ავთვისებიანი სიმსივნეების განვითარების ნიმუშების შესახებ ხელმისაწვდომი ინფორმაციის მიწოდება.
გენეტიკური ცენტრები
კლინიკაში ექიმები შეძლებენ მემკვიდრეობით მიდრეკილებასა და კიბოს განვითარების რისკს, პაციენტს მიაწოდონ ინფორმაცია გენების მემკვიდრეობის შესახებ, რის შედეგადაც მათ რისკის შემცირება და გენეტიკური ტესტირება. მნიშვნელოვანია, აუხსნას პაციენტი, რომ ოჯახის ყველა შემთხვევაში არ არის ასოცირებული წინასწარმეტყველების ცნობილი გენის მემკვიდრეობით - ბევრი მათგანი არ გამოვლენილა დღემდე. რისკის შეფასება კიბოს რისკი შეიძლება იყოს პრობლემა კიბოს მაღალი რისკის შესახებ. ეს უნდა გაკეთდეს ისე, რომ არ გამოიწვიოს პაციენტის გადაჭარბებული შფოთვა. ასევე შეიძლება ძნელი იყოს აუხსნას პაციენტი, რომ კიბოს რისკი უფრო დაბალია, ვიდრე ის აიღო. მაგალითად, არსებობს არასწორი, რომ პაციენტის ქალიშვილი ძუძუს კიბოსთან ერთად არის დაავადების რისკი. თუ დედის დაავადების შემთხვევა ოჯახში უნიკალურია და სიმსივნე მენოპაუზის შემდეგ გამოჩნდა, ძუძუს კიბოს განვითარების რისკი არ აღემატება მოსახლეობას. პაციენტის ან მთელი ოჯახის მართვის გეგმა დამოკიდებულია მუტანტის კიბოს წინასწარგანსაწინააღმდეგო გენის მემკვიდრეობის ალბათობის შეფასების საბოლოო შედეგებზე და ავთვისებიანი სიმსივნეების განვითარებასთან დაკავშირებული რისკი.
ასეთი პაციენტების მართვის ოთხი სფეროა (პირველი ორი შეიძლება გამოყენებულ იქნას ზომიერი რისკის შემთხვევაში):
- კიბოს სკრინინგი - მოიცავს მამოგრაფიას, რათა გამოირიცხოს ძუძუს სიმსივნეები და კოლონოსკოპია მსხვილი ნაწლავის კიბოს გამოვლენის მიზნით;
- ცხოვრების წესის ცვლილება - ჯანსაღი დაბალანსებული დიეტა და არამწეველი;
- გენეტიკური ანალიზი;
- ულულულ எங்கள்ულულ எங்கள்ულ எங்கள்ულ எங்கள்ულულულულულ எங்கள்ულულულ ఐదు எங்கள் எங்கள் எங்கள் எங்கள்ულ எங்கள் '
ულულულულ எங்கள்ულულულულულულ எங்கள்ულ எங்கள் எங்கள்ულულულულულულ எங்கள்ულულულ ఐదు எங்கள் '
მემკვიდრეობითი კიბოს სინდრომის უკიდურესად მაღალი რისკის მქონე პაციენტებში სკრინინგისა და ცხოვრების წესის ცვლილებების გარდა გენეტიკური ანალიზი და მრავალი პრევენციული ღონისძიებაა. ეს შეიძლება შეიცავდეს BRCA1 / 2 გენი და კოლექტომიის (მსხვილ ნაწლავის მოხსნა) გადამდები გენის მატარებლების მატარებლების პროფილაქტიკური ჰეპატიტის (ძუძუს ჯირკვლის მოცილება) და ოფოორექტომია (საკვერცხეების მოცილება), რათა თავიდან აიცილონ ამ ორგანოების კიბოს განვითარება მომავალში. ზოგიერთი გენების მუტაციების გამოვლენის მიზნით კიბოს პრევენცია შეიძლება, შესაძლებელია სპეციალური სისხლის ტესტი. მუტაციები ხშირად მთლიანად იმოქმედებს მთელი გენიდან და სხვადასხვა ოჯახებისთვის დამახასიათებელია გენეტიკური მუტაციების მრავალფეროვანი ვარიანტები. გარკვეულ ეთნიკურ ჯგუფებში არსებობს ტენდენცია, რომ გარკვეული მუტაცია ჰქონდეს. სანამ ოჯახის ყველა წევრს გენეტიკური ტესტირება შესთავაზებს, საჭიროა ოჯახის მუტაციის ტიპი. ამისათვის სისხლის ტესტი ძირითადად ხორციელდება ოჯახის წევრმა, რომელიც უკვე არის კიბოს დაზარალებული. მას შემდეგ, რაც ოჯახის განრიგის ტიპი განისაზღვრება, შესაძლებელია ყველა სხვა ნათესავის გენეტიკური ანალიზის ჩატარება. სამწუხაროდ, ხშირად ხდება, რომ კიბოს მქონე ოჯახის ზოგიერთი წევრი აღარ არის ცოცხალი და არ არის შესაძლებელი გენეტიკური გამოცდის ჩატარება. ამ შემთხვევაში ოჯახის დანარჩენი ოჯახის წევრობა მხოლოდ მუტაციული მემკვიდრეობის ალბათობის შეფასებას ზღუდავს.
გენეტიკური ანალიზის შედეგები
გენეტიკური ტესტირება უნდა ჩატარდეს მხოლოდ სრული გენეტიკური კონსულტაციით, რომლის დროსაც განაახლებს შედეგები და აძლევს ასახვას დროზე. კონსულტაციები განიხილავს დადებითი ან უარყოფითი შედეგების სოციალურ და ინდივიდუალურ მნიშვნელობას. დადებითი შედეგი შეიძლება ჰქონდეს უარყოფითი ფსიქოლოგიური შედეგები როგორც ტესტისა და მისი ოჯახის წევრებისთვის. მას ასევე შეუძლია გამოიწვიოს უარყოფითი სოციალური შედეგები, როგორიცაა უუნარობა სიცოცხლის დაზღვევის ან სამუშაოს პოვნა.
გენეტიკური ტესტირება ბავშვებში
ბავშვები ყოველთვის არ არიან წახალისებული გენეტიკური ტესტირების გამოყენების მიზნით გენების იდენტიფიცირება, რომლებიც დაკავშირებულია კიბოს განვითარებაზე სრულწლოვანებამდე. კვლევა ტარდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, რომ მისი შედეგი შეიძლება გავლენა იქონიოს პაციენტის მართვაზე, მაგალითად, MEN-PA სინდრომის დროს. ასეთ შემთხვევებში მუტანტის გენის მატარებლებს თროიდიქტომია შესთავაზებენ 5-დან 15 წლამდე, რაც მთლიანად გამორიცხავს შარდის თირეოტროპული კიბოს განვითარებას.