კისტოზური ფიბროზის დიაგნოზი
დაავადების სიმპტომები და ნიშნები ძალიან კონკრეტულია, მაგრამ შეიძლება განსხვავდებოდეს კურსის სიმძიმის მიხედვით.
ესენია:
• პანკრეასის ფუნქციის უკმარისობა (პაციენტთა 85% -ში);
■ ფილტვის უკმარისობა და ბრონქოქტოზისი (პათოლოგიური ბრონქული დილატაცია), რომელიც შეჰყავს სასუნთქი გზების დაგროვების შედეგად რესპირატორული ტრაქტის დროს;
■ კუჭ-ნაწლავის უკმარისობა უკავშირდება არაეფექტური ორგანოს ფუნქციას, რომელიც იწვევს წონის დაკარგვას და წონის დაკარგვას.
იმავე ოჯახის შიგნით, ფილტვების დაზიანების სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს, მაგრამ პანკრეასის დისფუნქცია უმეტეს შემთხვევებში იგივე სიმძიმის არსებობას წარმოადგენს. ფილტვის ინფექცია კისტოზური ფიბროზის მქონე პაციენტების სიკვდილის ერთ-ერთი მთავარი მიზეზია. ხშირად ეს არის ბაქტერიული ინფექციის გამო, რომელიც არ არის მკურნალობის მკურნალობა. ატმოსფეროში ბლანტი ლორწოს დაგროვება ქმნის იდეალურ პირობებს მიკროორგანიზმების განვითარებისთვის. კისტოზური ფიბროზის მქონე ადამიანები განსაკუთრებით იწვევენ ინფექციებს ბაქტერიული Pseudomonas aeruginosa- სთან. ჯანმრთელი ფილტვების უჯრედები შეძლებენ მიკროორგანიზმების შემოტევას. კისტოზური ფიბროზის მქონე პაციენტებში ეს ფუნქცია გაუფასურებულია, რის შედეგადაც ქრონიკული ფილტვის ინფექციების განვითარებაა შესაძლებელი.
კისტოზური ფიბროზის მკურნალობა
კისტოზური ფიბროზის მკურნალობის მეთოდების გაუმჯობესება, მათ შორის ანტიბიოტიკი და ფიზიოთერაპია, რომელიც მიზნად ისახავს ლორწოს ფილტვების გაწმენდას, 30 წლამდე პაციენტების საშუალო სიცოცხლის ხანგრძლივობა გაზარდა. კისტოზური ფიბროზის მქონე პაციენტებში უმეტესობა უნაყოფოა. მამრობითი უნაყოფობის მიზეზი არის ვას დეფრენების თანდაყოლილი არარსებობა, სადინარებლები, რომელთა საშუალებითაც სპერმის მიღება ტრიციკლებისგან urethra- ში. ქალებში უნაყოფობა უკავშირდება საშვილოსნოს ყელის აბსორბციის არსებობას. თუმცა, ამჟამად ასეთი პაციენტები შეიძლება ჰქონდეთ ბავშვებს ხელოვნური განაყოფიერების დახმარებით. თეთრი ევროპის რასის წარმომადგენლებს შორის, 25-დან ერთი ადამიანი კისტოზური ფიბროზის გენის გადამყვანია. ვინაიდან ეს გენი რეცესიულია, ის უნდა იყოს მემკვიდრეობით ორივე მშობლის მიერ დაავადების სიმპტომების გამოვლინებისათვის. თეთრი ევროპული რასის წარმომადგენლებს შორის, კისტოზური ფიბროზის დეფექტური გენი გადამყვანია დაახლოებით 25 ადამიანიდან 25. ასეთი ადამიანები ჰეტეროზგიზს უწოდებენ. მათ არ აქვთ დაავადების კლინიკური ნიშნები და კისტოზური ფიბროზის განვითარების რისკი. ასეთ მოსახლეობაში, შანსი, რომ ორივე პარტნიორი წყვილი იქნება გადამზიდავი გენი მატარებლები არის 1: 400 (ეს არის, 1 წყვილი 400). თითოეულმა გადამზიდავმა თითოეულ ბავშვს გადასცა 50% რისკი გადამდები გენი. როდესაც ორივე პარტნიორია წყვილი მატარებლები, თითოეული ბავშვი აქვს ნათელი სურათი რისკის inheriting უხარისხო გენი.
≤ 2 დეფექტური გენების მემკვიდრეობის გამო კისტოზური ფიბროზის რისკი არის 1: 4.
■ არასრულწლოვანი და ერთი ნორმალური გენის მემკვიდრეობისას, როდესაც დეფექტურ გენის გადამზიდავი ხდება რისკი -1: 2.
■ ორი ნორმალური გენის წარმოშობის შანსი და გაუსაძლისი გენეტი 1: 4-ით.
ადამიანები, რომლებიც მემკვიდრეობით იყვნენ ორი დეფექტური გენი, ჰომოზიგურს უწოდებენ და ერთი გენომის მემკვიდრეობაა ჰეტეროზიული ან მატარებლები. კატარალებს აქვთ ავადმყოფი ბავშვის რისკი, თუ მათი პარტნიორიც ხარვეზებს გენერირებს. ფიზიკური პირები, რომლებიც არ არიან გადამდები გენი არ არიან რისკის განვითარება დაავადების მათი მომავალი შვილი. წყვილები, რომელთაგან თითოეული არის გადამზიდავი, აქვს 1: 4-ის ალბათობა, რომ მათ აქვთ ავადმყოფი ბავშვი. სიმძიმის დაავადება შეიძლება განსხვავდებოდეს მეტი ფართო სპექტრი. პაციენტთა უმრავლესობა ერთი წლის ასაკამდე დიაგნოზირებულია, მაგრამ დაავადების რბილი ფორმის დიაგნოზი შესაძლებელია შუა საუკუნეში, ზოგჯერ შემთხვევით, როდესაც უშვილობის გამოკვლევისას. კანის ზედაპირზე გაზრდილი მარილის შემცველობა შეიძლება გახდეს კისტოზური ფიბროზის დიაგნოსტიკური მაჩვენებელი. თანამედროვე "ლოტი ტესტი" უფრო მეტად კომპლექსური ანალოგია იმ მეთოდის მეთოდის გამოყენებით, რომელიც მანამდე გამოიყენა ახალშობილის შუბლზე, რათა გამოეჩინა მარილის უზარმაზარი მაღალი დონე. მაშინაც კი, ცნობილი იყო, რომ მარილის მაღალი დონე ფილტვის უკმარისობის მაჩვენებელია. კისტოზური ფიბროზი არის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ავტომოეალური რეცესიული მემკვიდრეობითი დაავადება თეთრი ევროპული რასის წარმომადგენელთა შორის და საშუალოდ ხდება 400-დან 1 შვილიდან დაბადებული. ყველა ეთნიკური ჯგუფი არ არის ისეთი მაღალი სიხშირის მაჩვენებელი. მაგალითად, ესპანური ან ლატინის წარმოშობის წარმომადგენლების შემთხვევაში, შემთხვევა 1 შემთხვევაა 9,500 ახალშობილისთვის და აფრიკელებისა და აზიისთვის, 50 ათას ბავშვზე 1 შემთხვევაში. ეთნიკური ჯგუფების უმრავლესობა შეისწავლა უფრო დაბალი ინციდენტების მაჩვენებელი, ვიდრე თეთრი ევროპის რასის წარმომადგენლები. თუმცა, ძნელია პროგნოზირება ავადობის დონე შერეული მოსახლეობაში. ჩრდილოეთ ევროპის მცხოვრებთა დაახლოებით 25% კი კისტოზური ფიბროზის დეფექტური გენია. მაგალითად, დიდ ბრიტანეთში, დაავადება ხდება 1 შვილიდან 4,000 დაბადებიდან (მათ შორის, სხვა რასების ბავშვები, გარდა თეთრი).