კუნთოვანი კუნთოვანი დისტროფია (mdd)
Duchenne კუნთოვანი დისტროფია არის ერთ ერთი ყველაზე გავრცელებული ფორმები ამ დაავადების. დაავადება შესამჩნევი ხდება სიცოცხლის მეორე წლის განმავლობაში და ხდება მხოლოდ ბიჭები, რომლებიც უკავშირდება მემკვიდრეობის X- უკავშირდება რეცესიულ ტიპს. შემდეგი სიმპტომები ტიპიურია DMD- სთვის.
■ კუნთების სისუსტე. ეს ხდება შესამჩნევი როდესაც ბავშვს აქვს სირთულე ფეხით ან კიდურების მოძრაობები. ბავშვს შეუძლია ფეხით საცურაო ფეხით, ვერ ასვლა კიბეებზე, იღებს ფეხზე მხოლოდ ფეხზე ხელით. ბოლო სიმპტომია, რომელიც წარმოიქმნება მენჯის იატაკის კუნთების სისუსტით, გუერთან სიმპტომია.
მიუხედავად იმისა, რომ კუნთების არ არის ტკივილი და არ არის ტკივილი, როდესაც დაჭერით, პაციენტი რთულია შეასრულოს გარკვეული ქმედებები. დაზარალებული კუნთები სუსტიანია, მაგრამ ხშირად იჩენს გაფართოებულ - ეს ფენომენი ეწოდება pseudohypertrophy.
■ მობილობის შეზღუდვა. დამახასიათებელია DMD- ის გვიან ეტაპებზე. ეს ხშირად ხდება, როდესაც ზოგიერთი კუნთების დასუსტება, მათი ანტაგონისტური კუნთები ძლიერი რჩება, და ავადმყოფი ბავშვები, მაგალითად, ფეხით tiptoe. სხეულის მდგომარეობის შენარჩუნება რთულია და პაციენტებს ეტარებიან ინვალიდის ეტლს.
■ პაციენტი ვითარდება პროგრესული დეფორმაცია და ძვლები, ამოწურვა და 10 წლის ასაკიდან პაციენტების უმრავლესობა გამორთულია. 20 წლის ასაკში პაციენტები ჩვეულებრივ იღუპებიან. გარდაცვალების მიზეზი ფილტვის ინფექციაა, რომელსაც თან ახლავს რესპირატორული კუნთების სისუსტე ან გულის დაპატიმრება.
კუნთოვანი დისტროფიის იშვიათი ფორმები
არსებობს მრავალი სხვა სახის კუნთოვანი დისტროფია. ბეკერის კუნთოვანი დისტროფია დაავადებაა X- ქრომოსომა, რომელიც უფრო მეტად კეთილთვისებს, ვიდრე Duchenne- ს, რომელიც გამოიყურება 5-დან 25 წლამდე ასაკში. ამგვარი დისტროფის მქონე ადამიანები ცხოვრობენ DMD- ით. მხრის სარტყელის დისტროფია ხდება ორივე სქესის ადამიანებში იმავე სიხშირით და ჩვეულებრივ 20-30 წლის ასაკში. ამ ტიპის დისტროფია, სისუსტის გამოვლენილი ადამიანების დაახლოებით 50% გამოჩნდება თირკმელზედა სარტყელში და არ შეიძლება გავრცელდეს ქვედა კიდურზე, ხოლო სხვები ქვედა კიდურების მუცლის კუნთების ზემოქმედებას ახდენენ და მხრის სარტყელში სისუსტე დაახლოებით 10 წლის შემდეგ გამოჩნდება. დაავადების კურსი, როგორც წესი, უფრო კეთილთვისებიანი იმ პაციენტებში, რომლებსაც თავდაპირველად აქვთ ზედა კიდურები. Shoulder- flap სახის კუნთების დისტროფია მემკვიდრეობით autosomal დომინანტური მექანიზმი და გავლენას ახდენს თანაბრად ხშირად სახეები ორივე სქესის. ეს შეიძლება მოხდეს ნებისმიერ ასაკში, მაგრამ როგორც წესი, როგორც ჩანს, პირველად მოზარდებში. ამ ტიპის დისტროფია ხასიათდება "პართრიგოიდის" სკპულას მიერ. ზოგიერთი ადამიანი ძლიერი წელის უფლისა (ხერხემლის მრუდი). სახე კუნთების სისუსტე მივყავართ იმ ფაქტს, რომ ადამიანები ვერ გააღიზიანებენ, ამოიღონ ტუჩები ან თვალები დახუჭევენ. დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელი ჯგუფების კუნთების გავლენას ახდენს, ხრიკებს და მცირე თითების მოძრაობას შეიძლება დასუსტდეს ან ჩნდება "გაჩერების შეჩერება". არ არსებობს მკურნალობა კუნთოვანი დისტროფიისთვის, მაგრამ გართულებები, როგორიცაა რესპირატორული და საშარდე გზების ინფექციები, საჭიროებს ანტიბიოტიკებს.
მკურნალობა მოიცავს შემდეგ ღონისძიებებს:
■ ფიზიკური ვარჯიში - ეს შეიძლება შეამცირონ მოძრაობის სისუსტისა და შეზღუდვის განვითარებაზე; ფიზიოთერაპევტის მეთვალყურეობის ქვეშ ვარჯიშის კომპლექსები ძალიან სასარგებლოა.
■ პასიური tendoning tendons, რომელიც, როგორც წესი, შემცირდა.
■ ხერხემლის დეფორმაციებისა და მრუდის გამოვლენა, საჭიროა მაკორექტირებელი კორსეტები.
■ შემცირებული კანქვეშა ქირურგიული ჩარხი.
ფსიქოლოგიური დახმარება ძალიან მნიშვნელოვანია; საყოფაცხოვრებო და საყოფაცხოვრებო კომფორტისთვის მნიშვნელოვანი მხარდაჭერა.
პროგნოზი და ავადობა
ზოგიერთ შემთხვევაში, განსაკუთრებით Duchenne- ს დისტროფია, დაავადების პროგნოზი არასასურველია. ინვალიდობის ხარისხი ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან დროთა განმავლობაში პაციენტებმა შეიძლება შეწყვიტონ ფეხები. უმრავლეს პაციენტებს, რომლებსაც მხრის სარტყელის დისტროფია, შეიძლება დაეხმარონ სრულ, თუმცა ოდნავ შეიცვალა ცხოვრება 20-40 წლის განმავლობაში და ზოგჯერ უფრო. ადამიანები, რომლებიც აძლიერებენ კუნთოვანი დისტროფიის განვითარებას გვიან მოზარდობის დროს, უფრო უკეთესი პროგნოზი აქვთ. კუნთოვანი დისტროფიის პროფილაქტიკა ჯერ კიდევ არ არის შესაძლებელი, თუმცა გენეტიკური თერაპიის ალბათობა გაიზარდა.
დაავადების გავრცელება
კუნთოვანი დისტროფია საკმაოდ იშვიათი დაავადებაა, მაგრამ საერთო ჯამში მთელს მსოფლიოში ყველა რასისაა. ყველაზე გავრცელებული ფორმა - Duchenne კუნთოვანი დისტროფია - ხდება 10,000 პაციენტზე 3 შემთხვევათა სიხშირე.
მიზეზები
ყველა სახის კუნთოვანი დისტროფია გამოწვეულია გენეტიკური მიზეზებით, თუმცა კუნთოვანი ქსოვილის დეგენერაციის ზუსტი მიზეზი უცნობია. შესაძლოა, მთავარი მიზეზი არის უჯრედის მემბრანაში დარღვევა, რომელიც უჯრედში კალციუმის იონებს გადაჰყავს, რომელიც აძლიერებს პროტეაზებს (ფერმენტები), რომლებიც ხელს უწყობენ კუნთების ბოჭკოების განადგურებას. შესაძლო პრენატალური დიაგნოზი ამნისტიურ სითხის შესწავლამდე. მიუხედავად ამისა, მშობლები განიცდიან კუნთოვანი დისტროფია, ადრე ბავშვი, გვჭირდება სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია.
დიაგნოსტიკა
ტიპიური ნელი პროგრესული შემთხვევები კლინიკურად აშკარაა. პაციენტებში, განსაკუთრებით Duchenne- ის დისტროფის დროს, სისხლის მაღალი კრეატინალური კინაზის მაღალი დონეა. სხვა დარღვევებისგან დისტროფიის განმსაზღვრელობისათვის აუცილებელია ელექტრომიოგრაფიის ჩატარება. დიაგნოზი ჩვეულებრივ ადასტურებს ბიოფსიას; ჰისტოქიმიური კვლევები ხელს უწყობს დისტროფიას სხვა სახის მიოპათიებისგან.